(EN) Embodiments of the instant disclosure relate to novel compositions and methods for treating a subject having genetic homocystinuria (HCU or other form of genetic homocystinuria). In some embodiments, compositions and methods disclosed herein concern improving efficacy of standard treatments (e.g. trimethylglycine) to reduce dietary compliance requirements and improve outcomes. In accordance with these embodiments, a subject having or suspected of developing classical cystathionine beta-synthase deficient homocystinuria (HCU) or other genetic form of homocystinuria can be treated with a polyamine or diamine or a precursor thereof or a combination thereof for example, in combination with trimethylglycine (e.g. betaine) or other genetic homocystinuria treatment. In other embodiments, a subject having or suspected of developing HCU or other genetic homocystinuria can also be treated with formate or formate derivative, or zinc and/or zinc-containing agent or other standard treatment in combination with a polyamine composition to treat HCU or RD or other form of genetic homocystinuria in the subject.
(FR) Des modes de réalisation de la présente divulgation se rapportent à de nouvelles compositions et méthodes de traitement d'un sujet présentant une homocystinurie génétique (HCU ou autre forme d'homocystinurie génétique). Dans certains modes de réalisation, les compositions et les méthodes divulguées concernent l'amélioration de l'efficacité de traitements standards (par exemple la triméthylglycine) pour réduire les exigences d'observance alimentaire et améliorer les résultats. Selon lesdits modes de réalisation, un sujet présentant ou suspecté de développer une homocystinurie de déficit en cystathionine bêta-synthase classique (HCU) ou une autre forme génétique d'homocystinurie peut être traité avec une polyamine, une diamine ou un précurseur de ces dernières ou une combinaison de ces dernières par exemple, en combinaison avec de la triméthylglycine (par exemple, la bétaïne) ou un autre traitement contre l'homocystinurie génétique. Dans d'autres modes de réalisation, un sujet présentant ou suspecté de développer une HCU ou une autre homocystinurie génétique peut également être traité avec du formiate ou un dérivé de formiate, du zinc et/ou un agent contenant du zinc, ou un autre traitement standard en combinaison avec une composition de polyamine afin de traiter la HCU, la RD ou une autre forme d'homocystinurie génétique chez le sujet.
