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1. WO2022007512 - APPLICATION OF CCDC157 GENE AND MUTANT GENE THEREOF AS MOLECULAR MARKER IN DIAGNOSIS OF MALE INFERTILITY DISEASES

Publication Number WO/2022/007512
Publication Date 13.01.2022
International Application No. PCT/CN2021/095087
International Filing Date 21.05.2021
IPC
C12Q 1/6883 2018.1
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
1Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
68involving nucleic acids
6876Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes
6883for diseases caused by alterations of genetic material
G01N 33/68 2006.1
GPHYSICS
01MEASURING; TESTING
NINVESTIGATING OR ANALYSING MATERIALS BY DETERMINING THEIR CHEMICAL OR PHYSICAL PROPERTIES
33Investigating or analysing materials by specific methods not covered by groups G01N1/-G01N31/131
48Biological material, e.g. blood, urine; Haemocytometers
50Chemical analysis of biological material, e.g. blood, urine; Testing involving biospecific ligand binding methods; Immunological testing
68involving proteins, peptides or amino acids
A61K 45/00 2006.1
AHUMAN NECESSITIES
61MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
KPREPARATIONS FOR MEDICAL, DENTAL, OR TOILET PURPOSES
45Medicinal preparations containing active ingredients not provided for in groups A61K31/-A61K41/132
Applicants
  • 浙江大学 ZHEJIANG UNIVERSITY [CN]/[CN]
Inventors
  • 席咏梅 XI, Yongmei
  • 郑慧梅 ZHENG, Huimei
  • 李晨 LI, Chen
  • 杨小杭 YANG, Xiaohang
  • 李景平 LI, Jingping
  • 张峰彬 ZHANG, Fengbin
  • 梁忠炎 LIANG, Zhongyan
  • 吴敬根 WU, Jinggen
  • 苑鑫 YUAN, Xin
  • 侯佳汝 HOU, Jiaru
  • 朱鑫海 ZHU, Xinhai
  • 邓寰 DENG, Huan
Agents
  • 杭州求是专利事务所有限公司 HANGZHOU QIUSHI PATENT OFFICE CO., LTD.
Priority Data
202010646475.307.07.2020CN
Publication Language Chinese (zh)
Filing Language Chinese (ZH)
Designated States
Title
(EN) APPLICATION OF CCDC157 GENE AND MUTANT GENE THEREOF AS MOLECULAR MARKER IN DIAGNOSIS OF MALE INFERTILITY DISEASES
(FR) APPLICATION DU GÈNE CCDC157 ET DE SON GÈNE MUTANT COMME MARQUEUR MOLÉCULAIRE DANS LE DIAGNOSTIC DES MALADIES LIÉES À L'INFERTILITÉ MASCULINE
(ZH) CCDC157基因及其突变基因作为分子标志物在诊断男性不育疾病中的应用
Abstract
(EN) An application of the CCDC157 gene and a mutant gene thereof as molecular markers in the diagnosis of male infertility diseases. Experiments have shown that a CCDC157-MIF515 mutant gene/protein causes male infertility, impaired spermatogenesis, sperm dysfunction, reduced sperm count, reduced sperm motility, abnormal sperm morphology, abnormal sperm head, and the like. The CCDC157-MIF515 mutant gene/protein can be used as a target gene for diagnosing male infertility. Meanwhile, since the expression level of CCDC157 of the CCDC157 gene/protein is significantly reduced in NOA patients and SCOS patients, male infertility can be prevented and/or treated by means of increasing the activity and/or expression of the CCDC157 protein.
(FR) L'invention concerne une application du gène CCDC157 et d'un gène mutant de celui-ci comme marqueurs moléculaires dans le diagnostic des maladies liées à l'infertilité masculine. Des expériences ont montré qu'un gène/une protéine mutant(e) CCDC157-MIF515 provoque l'infertilité masculine, une altération de la spermatogenèse, un dysfonctionnement des spermatozoïdes, une réduction du nombre de spermatozoïdes, une réduction de la motilité des spermatozoïdes, une morphologie anormale des spermatozoïdes, une tête anormale des spermatozoïdes, et analogues. Le gène/la protéine mutant(e) CCDC157-MIF515 peut être utilisé(e) comme gène cible pour le diagnostic de l'infertilité masculine. Parallèlement, étant donné que le niveau d'expression du gène/de la protéine CCDC157 est considérablement réduit chez les patients atteints de NOA et de SCOS, l'infertilité masculine peut être prévenue et/ou traitée au moyen d'une augmentation de l'activité et/ou de l'expression de la protéine CCDC157.
(ZH) CCDC157基因及其突变基因作为分子标志物在诊断男性不育疾病中的应用。实验表明CCDC157-MIF515突变基因/蛋白导致男性不育、精子发生障碍、精子功能障碍、精子数量减少、精子运动能力降低、精子形态异常、精子头部畸形等。CCDC157-MIF515突变基因/蛋白可作为诊断男性不育的靶基因。同时,CCDC157基因/蛋白的CCDC157的表达水平在NOA患者和SCOS患者中显著降低,通过提高CCDC157蛋白活性和/或表达量可以预防和/或治疗男性不育症。
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