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1. WO2022006245 - NETWORK-IMPLEMENTED INTEGRATED MODELING SYSTEM FOR GENETIC RISK ESTIMATION

Publication Number WO/2022/006245
Publication Date 06.01.2022
International Application No. PCT/US2021/039846
International Filing Date 30.06.2021
IPC
G06N 5/04 2006.1
GPHYSICS
06COMPUTING; CALCULATING OR COUNTING
NCOMPUTER SYSTEMS BASED ON SPECIFIC COMPUTATIONAL MODELS
5Computer systems using knowledge-based models
04Inference methods or devices
G06N 5/02 2006.1
GPHYSICS
06COMPUTING; CALCULATING OR COUNTING
NCOMPUTER SYSTEMS BASED ON SPECIFIC COMPUTATIONAL MODELS
5Computer systems using knowledge-based models
02Knowledge representation
G16H 50/30 2018.1
GPHYSICS
16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
HHEALTHCARE INFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY SPECIALLY ADAPTED FOR THE HANDLING OR PROCESSING OF MEDICAL OR HEALTHCARE DATA
50ICT specially adapted for medical diagnosis, medical simulation or medical data mining; ICT specially adapted for detecting, monitoring or modelling epidemics or pandemics
30for calculating health indices; for individual health risk assessment
G16H 10/60 2018.1
GPHYSICS
16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
HHEALTHCARE INFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY SPECIALLY ADAPTED FOR THE HANDLING OR PROCESSING OF MEDICAL OR HEALTHCARE DATA
10ICT specially adapted for the handling or processing of patient-related medical or healthcare data
60for patient-specific data, e.g. for electronic patient records
G16H 70/20 2018.1
GPHYSICS
16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
HHEALTHCARE INFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY SPECIALLY ADAPTED FOR THE HANDLING OR PROCESSING OF MEDICAL OR HEALTHCARE DATA
70ICT specially adapted for the handling or processing of medical references
20relating to practices or guidelines
Applicants
  • INHERET, INC. [US]/[US]
Inventors
  • KEREN, David
  • MERAJVER, Sofia
  • MCCAIN, Lynn
  • COOK, Amanda
  • SCHROEDER, Lee
  • MILLIRON, Kara
Agents
  • BALAZER, Andrew S.
  • SCHONBERGER, Keith A.
Priority Data
17/138,31930.12.2020US
63/046,49830.06.2020US
Publication Language English (en)
Filing Language English (EN)
Designated States
Title
(EN) NETWORK-IMPLEMENTED INTEGRATED MODELING SYSTEM FOR GENETIC RISK ESTIMATION
(FR) SYSTÈME DE MODÉLISATION INTÉGRÉ MIS EN ŒUVRE PAR RÉSEAU POUR ESTIMATION DE RISQUE GÉNÉTIQUE
Abstract
(EN) A network-implemented integrated modeling system for genetic risk estimation uses guideline factor information and other input information to determine models usable for estimating genetic risk of disease in patients. Models are determined using established network connections with external sources. Health history information is collected from a patient, which is then processed against a relevant model to estimate the genetic risk of a disease corresponding to that model in that patient. Based on results of the estimation, a pedigree chart representing personal and family risk for the patient is generated and output to the patient and/or health care representatives of the patient. The results may be disseminated to one or more distributed computing environments from a central server which performs the genetic risk estimation. In some cases, follow-up validations performed using further collected data are used to update the constraints used to determine the models.
(FR) Un système de modélisation intégré mis en œuvre par réseau pour une estimation de risque génétique utilise des informations de facteurs de lignes directrices et d'autres informations d'entrée pour déterminer des modèles utilisables pour estimer un risque génétique de maladie chez des patients. Des modèles sont déterminés à l'aide de connexions réseau établies avec des sources externes. Des informations d'historique de santé sont collectées à partir d'un patient, et sont ensuite traitées par rapport à un modèle pertinent pour estimer le risque génétique d'une maladie correspondant à ce modèle chez ce patient. Sur la base des résultats de l'estimation, un tableau généalogique représentant un risque personnel et familial pour le patient est généré et délivré aux représentants du patient et/ou aux représentants des soins de santé du patient. Les résultats peuvent être disséminés dans un ou plusieurs environnements informatiques distribués à partir d'un serveur central qui effectue l'estimation du risque génétique. Dans certains cas, des validations de suivi réalisées à l'aide d'autres données collectées sont utilisées pour mettre à jour les contraintes utilisées pour déterminer les modèles.
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