(EN) Provided are compounds, methods, and pharmaceutical compositions for reducing the amount or activity of PLP1 RNA in a cell or subject, and in certain instances reducing the amount of proteolipid protein 1 in a cell or subject. Such compounds, methods, and pharmaceutical compositions are useful to ameliorate at least one symptom or hallmark of a leukodystrophy. Such symptoms and hallmarks include hypotonia, nystagmus, optic atrophy, respiratory distress, motor delays, cognitive dysfunction, speech dysfunction, spasticity, ataxia, seizures, choreiform movements, and death. Such leukodystrophies include Pelizaeus-Merzbacher disease.
(FR) L'invention concerne des composés, des méthodes et des compositions pharmaceutiques permettant de réduire la quantité ou l'activité de l'ARN PLP1 dans une cellule ou chez un sujet et, dans certains cas, de réduire la quantité de protéine protéolipide 1 dans une cellule ou chez un sujet. De tels composés, méthodes et compositions pharmaceutiques sont utiles pour faire régresser au moins un symptôme ou au moins un signe d'une leucodystrophie. De tels symptômes et signes comprennent l'hypotonie, le nystagmus, l'atrophie optique, la détresse respiratoire, les retards moteurs, le dysfonctionnement cognitif, le dysfonctionnement vocal, la spasticité, l'ataxie, les crises épileptiques, les mouvements choréiformes et la mort. De telles leucodystrophies comprennent la maladie de Pelizaeus-Merzbacher.
