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1. WO2021053018 - TARGETING MISSPLICED TRANSCRIPTS IN GENETIC DISORDERS

Publication Number WO/2021/053018
Publication Date 25.03.2021
International Application No. PCT/EP2020/075871
International Filing Date 16.09.2020
IPC
A61K 31/713 2006.01
AHUMAN NECESSITIES
61MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
KPREPARATIONS FOR MEDICAL, DENTAL, OR TOILET PURPOSES
31Medicinal preparations containing organic active ingredients
70Carbohydrates; Sugars; Derivatives thereof
7088Compounds having three or more nucleosides or nucleotides
713Double-stranded nucleic acids or oligonucleotides
C12N 15/113 2010.01
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
NMICROORGANISMS OR ENZYMES; COMPOSITIONS THEREOF; PROPAGATING, PRESERVING, OR MAINTAINING MICROORGANISMS; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING; CULTURE MEDIA
15Mutation or genetic engineering; DNA or RNA concerning genetic engineering, vectors, e.g. plasmids, or their isolation, preparation or purification; Use of hosts therefor
09Recombinant DNA-technology
11DNA or RNA fragments; Modified forms thereof
113Non-coding nucleic acids modulating the expression of genes, e.g. antisense oligonucleotides
Applicants
  • UNIQURE IP B.V. [NL]/[NL]
Inventors
  • VAN DEVENTER, Sander Jan Hendrik
  • EVERS, Melvin Maurice
  • GONZÁLEZ, Marina Sogorb
  • KONSTANTINOVA, Pavlina Stefanova
  • VALLES-SANCHEZ, Astrid
Agents
  • NEDERLANDSCH OCTROOIBUREAU
Priority Data
19197533.316.09.2019EP
Publication Language English (EN)
Filing Language English (EN)
Designated States
Title
(EN) TARGETING MISSPLICED TRANSCRIPTS IN GENETIC DISORDERS
(FR) CIBLAGE DE TRANSCRITS MAL ÉPISSÉS DANS DES TROUBLES GÉNÉTIQUES
Abstract
(EN)
The present invention relates to repeat expansion disorders. Missplicing is understood to be a general phenomenon that can occur in repeat expansion disorders wherein the DNA and/or RNA sequence of repeat sequences in expanded repeat disorders can cause such aberrant transcription and/or aberrant splicing, resulting in misspliced transcripts, i.e. transcripts that do not have the putative splicing as observed e.g. for corresponding non-diseased genes. Such misspliced transcripts can be in particular associated with disease. Hence, the current invention now provides means and methods for targeting misspliced transcripts which is highly useful for the treatment of expanded repeat disorders.
(FR)
La présente invention concerne des troubles à expansion de répétition. Par épissage défaillant, on entend un phénomène général qui peut se produire dans des troubles à expansion de répétition, la séquence d'ADN et/ou d'ARN de séquences répétées dans des troubles à expansion de répétition pouvant provoquer une telle transcription aberrante et/ou un tel épissage aberrant, ce qui aboutit à des transcrits mal épissés, c'est-à-dire des produits de transcription qui ne présentent pas l'épissage putatif tel qu'observé, par exemple, pour des gènes non malades correspondants. De tels transcrits mal épissés peuvent être en particulier associés à une maladie. Par conséquent, la présente invention décrit des moyens et des procédés permettant dorénavant de cibler des transcrits mal épissés qui sont hautement utiles pour le traitement de troubles à expansion de répétitions.
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