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1. WO2020199337 - GENOVARIATION IDENTIFICATION METHOD AND DEVICE, AND STORAGE MEDIUM

Publication Number WO/2020/199337
Publication Date 08.10.2020
International Application No. PCT/CN2019/089504
International Filing Date 31.05.2019
IPC
G16B 20/20 2019.01
GPHYSICS
16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
BBIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
20ICT specially adapted for functional genomics or proteomics, e.g. genotype-phenotype associations
20Allele or variant detection, e.g. single nucleotide polymorphism detection
G16B 30/00 2019.01
GPHYSICS
16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
BBIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
30ICT specially adapted for sequence analysis involving nucleotides or amino acids
Applicants
  • 北京市商汤科技开发有限公司 BEIJING SENSETIME TECHNOLOGY DEVELOPMENT CO., LTD. [CN]/[CN]
Inventors
  • 胡志强 HU, Zhiqiang
Agents
  • 北京林达刘知识产权代理事务所(普通合伙) LINDA LIU & PARTNERS
Priority Data
201910252747.929.03.2019CN
Publication Language Chinese (ZH)
Filing Language Chinese (ZH)
Designated States
Title
(EN) GENOVARIATION IDENTIFICATION METHOD AND DEVICE, AND STORAGE MEDIUM
(FR) PROCÉDÉ ET DISPOSITIF D'IDENTIFICATION DE GÉNOVARIATION ET SUPPORT DE STOCKAGE
(ZH) 一种基因变异识别方法、装置和存储介质
Abstract
(EN)
A genovariation identification method and device, and a storage medium. The method comprises: acquiring at least one genetic sequencing read corresponding to a candidate genovariation locus (11); acquiring a base arrangement feature of the candidate genovariation locus (12); determining a non-base arrangement feature of the candidate genovariation locus on the basis of non-base arrangement information of the at least one genetic sequencing read at a pre-configured locus range, wherein after changing a base arrangement order, the non-base arrangement feature remains unchanged (13); and performing genovarition identification on the candidate genovariation locus on the basis of the base arrangement feature and the non-base arrangement feature of the candidate genovariation locus (14). The method takes into account the fact that a non-base arrangement feature is not affected by a base arrangement order, thereby eliminating pseudo genovariations caused by germline genovariations and interference such as noise and errors, and improving the accuracy of genovariation identification.
(FR)
L'invention concerne un procédé et un dispositif d'identification de génovariation et un support de stockage. Le procédé consiste à : acquérir au moins une lecture de séquençage génétique correspondant à un locus de génovariation candidat (11); acquérir une caractéristique d'agencement de base du locus de génovariation candidat (12); déterminer une caractéristique d'agencement non de base du locus de génovariation candidat sur la base d'informations d'agencement non de base de la ou des lectures de séquençage génétique à une plage de locus préconfigurée, après modification d'un ordre d'agencement de base, la caractéristique d'agencement non de base restant inchangée (13); et effectuer une identification de génovariation sur le locus de génovariation candidat sur la base de la caractéristique d'agencement de base et de la caractéristique d'agencement non de base du locus de génovariation candidat (14). Le procédé prend en compte le fait qu'une caractéristique d'agencement non de base n'est pas affectée par un ordre d'agencement de base, ce qui permet d'éliminer des pseudo-génovariations provoquées par des génovariations de lignée germinale et des interférences telles que le bruit et les erreurs et d'améliorer la précision d'identification de génovariation.
(ZH)
一种基因变异识别方法、装置和存储介质,其中,该方法包括:获取基因变异候选位点对应的至少一个基因测序读段(11);获取所述基因变异候选位点的碱基排列特征(12);基于所述至少一个基因测序读段在预设位点区间的非碱基排列信息,确定所述基因变异候选位点的非碱基排列特征;其中,所述非碱基排列特征在碱基排列顺序改变后保持不变(13);基于所述基因变异候选位点的碱基排列特征和非碱基排列特征,对所述基因变异候选位点的基因变异进行识别(14)。上述方法考虑非碱基排列特征不受碱基排列顺序制约的特点,更好地筛除由于胚系基因变异以及噪声、错误等干扰造成的伪基因变异,更好地对基因变异进行识别,提高基因变异识别的准确性。
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