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1. WO2020096691 - METHODS AND SYSTEMS FOR DETECTING ALLELIC IMBALANCE IN CELL-FREE NUCLEIC ACID SAMPLES

Publication Number WO/2020/096691
Publication Date 14.05.2020
International Application No. PCT/US2019/049570
International Filing Date 04.09.2019
Applicants
  • GUARDANT HEALTH, INC. [US]/[US]
Inventors
  • ZHAO, Jing
  • FAIRCLOUGH, Stephen
  • NANCE, Tracy
  • YIN, Jie
Agents
  • HOTT, Timothy A.
  • KANAKARAJ, Indhu
  • BORTNER, Scott R.
Priority Data
62/726,92204.09.2018US
62/810,62526.02.2019US
Publication Language English (EN)
Filing Language English (EN)
Designated States
Title
(EN) METHODS AND SYSTEMS FOR DETECTING ALLELIC IMBALANCE IN CELL-FREE NUCLEIC ACID SAMPLES
(FR) PROCÉDÉS ET SYSTÈMES POUR DÉTECTER UN DÉSÉQUILIBRE ALLÉLIQUE DANS DES ÉCHANTILLONS D'ACIDES NUCLÉIQUES ACELLULAIRES
Abstract
(EN)
The present disclosure provides methods and systems for detecting an allelic imbalance in a sample from a subject, comprising: (a) sequencing cell-free DNA molecules from the sample to generate sequence reads; (b) aligning at least a portion of the sequence reads to a reference sequence to produce aligned sequence reads; (c) for at least a portion of the plurality of aligned sequence reads, identifying a germline variant present at a mutant allele fraction (MAF) in the sample, thereby identifying a set of germline variants in the sample, wherein individual germline variants in the set of germline variants have corresponding MAF values; (d) determining a quantitative measure of the set of germline variants that are among a plurality of discrete ranges of MAF values; and (e) detecting the allelic imbalance based on a predetermined criterion by filtering the set of germline variants based on at least the quantitative measure.
(FR)
La présente invention concerne des procédés et des systèmes pour détecter un déséquilibre allélique dans un échantillon prélevé chez un sujet, comprenant les étapes consistant à : (a) séquencer des molécules d'ADN acellulaire de l'échantillon pour générer des lectures de séquence ; (b) aligner au moins une partie des lectures de séquence avec une séquence de référence pour produire des lectures de séquence alignées ; (c) pour au moins une partie de la pluralité de lectures de séquence alignées, identifier un variant de lignée germinale présent au niveau d'une fraction allélique mutante (MAF) dans l'échantillon, ce qui permet d'identifier un ensemble de variants de lignée germinale dans l'échantillon, des variants de lignée germinale particuliers de l'ensemble de variants de lignée germinale présentant des valeurs MAF correspondantes ; (d) déterminer une mesure quantitative de l'ensemble de variants de lignée germinale figurant au sein d'une pluralité de plages discrètes de valeurs MAF ; et (e) détecter le déséquilibre allélique sur la base d'un critère prédéterminé par filtrage de l'ensemble de variants de lignée germinale sur la base d'au moins la mesure quantitative.
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