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1. WO2020095035 - GENOMIC ANALYSIS

Publication Number WO/2020/095035
Publication Date 14.05.2020
International Application No. PCT/GB2019/053128
International Filing Date 05.11.2019
IPC
G16B 5/00 2019.01
GPHYSICS
16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
BBIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
5ICT specially adapted for modelling or simulations in systems biology, e.g. gene-regulatory networks, protein interaction networks or metabolic networks
G16B 20/20 2019.01
GPHYSICS
16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
BBIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
20ICT specially adapted for functional genomics or proteomics, e.g. genotype-phenotype associations
20Allele or variant detection, e.g. single nucleotide polymorphism detection
Applicants
  • EARLHAM INSTITUTE [GB]/[GB]
  • UNIVERSITY OF EAST ANGLIA [GB]/[GB]
  • QUADRAM INSTITUTE BIOSCIENCE [GB]/[GB]
Inventors
  • KORCSMAROS, Tamas
  • BROOKS, Johanne
  • CARDING, Simon R.
Agents
  • PIOTROWICZ, Pawel
  • JUMP, Timothy
  • WALASKI, Jan
  • GREY, Ian
  • GILL, Siân
  • DERRY, Paul
  • ELEND, Almut
  • HUTTER, Anton
  • HEWETT, Jonathan
  • HARRISON, Philip
  • RUSSELL, Tim
  • JOHNSON, Stephen
  • BROWN, Alexander
  • CHETTLE, John
  • ANDERSON, Oliver
  • HANDLEY, Matthew
  • MAYS, Julie
  • TAOR, Simon
  • MCNAMARA, Kathryn
  • CORK, Robert
  • GILANI, Anwar
  • SHELTON, Ruth
  • MCDOUGALL, James
  • COLONNA, Matthew
  • DAINTY, Katherine
  • HUDSON, George
  • KENNEDY, Richard
  • NEWCOMBE, Christopher
  • PETTY, Catrin
  • ROGAN, Jack
  • SAYER, Robert
  • THORNILEY, Peter
  • WHITING, Gary
  • DUNLEAVY, Christopher
  • BEASLEY, Benjamin
  • HUNTER, Christopher
  • PECHAROVA, Petra
  • ROSE, Kathryn
  • VARLEY, James
  • FRIEND, Reuben
  • HWANG, Jae Suk
  • SEYMOUR-PRICE, Alexandra
  • BUCHER, Ralf
Priority Data
1818024.005.11.2018GB
Publication Language English (EN)
Filing Language English (EN)
Designated States
Title
(EN) GENOMIC ANALYSIS
(FR) ANALYSE GÉNOMIQUE
Abstract
(EN)
A method of identifying contribution of a genomic variation to a phenotypic feature is disclosed. The method comprises determining a degree of a genomic variation (51; Fig. ) in each individual in a set of individuals and recording the degree of genomic variation in each individual in a database, for example, in a first table (6). The method comprises determining a location of the genomic variation to allow determination, by virtue of the location, of whether the genomic variation affects a gene product directly and/or regulates production of a gene product (53, 54; Fig. 5). The method comprises determining a first gene (51; Fig. 5) affected by the genomic variation. When the genomic variation affects a gene product directly, recording the gene, in the coding sequence of which the genomic variation is located, as the first gene, for example, in a second table (7). When the genomic variation regulates the production of a gene product, recording the gene, in the promoter region or other regulatory region of which the genomic variation is located, as the first gene. The method comprises determining an outcome of the genomic variation on the first gene and recording the outcome of the genomic variation in the database, for example, in the second table and determining the presence or absence of one or more other gene products (i) interacting with the first gene, (ii) encoded by the first gene; and/or (iii) regulating the first gene and, if present, recording the identity of the gene encoding the one or more other gene products in the database as the second gene, for example, in the second table.
(FR)
L'invention concerne un procédé d'identification de la contribution d'une variation génomique à une caractéristique phénotypique. Le procédé comprend la détermination d'un degré d'une variation génomique (51 ; Fig.) dans chaque individu dans un ensemble d'individus et l'enregistrement du degré de variation génomique dans chaque individu dans une base de données, par exemple, dans une première table (6). Le procédé comprend la détermination d'un emplacement de la variation génomique pour permettre la détermination, grâce à l'emplacement, du fait que la variation génomique affecte un produit génique directement et/ou régule la production d'un produit génique (53, 54 ; Fig. 5). Le procédé comprend la détermination d'un premier gène (51 ; Fig. 5) affecté par la variation génomique. Lorsque la variation génomique affecte directement un produit génique, l'enregistrement du gène, dans la séquence codante dont la variation génomique est localisée, en tant que premier gène, par exemple, dans une seconde table (7). Lorsque la variation génomique régule la production d'un produit génique, enregistrement du gène, dans la région promotrice ou une autre région régulatrice dans laquelle la variation génomique est localisée, en tant que premier gène. Le procédé consiste à déterminer un résultat de la variation génomique sur le premier gène et à enregistrer le résultat de la variation génomique dans la base de données, par exemple, dans la seconde table et déterminer la présence ou l'absence d'au moins un autre produit génique (i) interagissant avec le premier gène, (ii) codé par le premier gène ; et/ou (iii) réguler le premier gène et, si présent, enregistrer l'identité du gène codant pour lesdites autres produits géniques dans la base de données en tant que second gène, par exemple, dans la seconde table.
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