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1. WO2019047181 - METHOD FOR GENOTYPING ON THE BASIS OF LOW-DEPTH GENOME SEQUENCING, DEVICE AND USE

Publication Number WO/2019/047181
Publication Date 14.03.2019
International Application No. PCT/CN2017/101128
International Filing Date 08.09.2017
IPC
C12Q 1/68 2018.01
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
1Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
68involving nucleic acids
G06F 19/20 2011.01
GPHYSICS
06COMPUTING; CALCULATING OR COUNTING
FELECTRIC DIGITAL DATA PROCESSING
19Digital computing or data processing equipment or methods, specially adapted for specific applications
10Bioinformatics, i.e. methods or systems for genetic or protein-related data processing in computational molecular biology
20for hybridisation or gene expression, e.g. microarrays, sequencing by hybridisation, normalisation, profiling, noise correction models, expression ratio estimation, probe design or probe optimisation
CPC
C12Q 1/68
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
1Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms
68involving nucleic acids
Applicants
  • 深圳华大生命科学研究院 BGI SHENZHEN [CN]/[CN]
Inventors
  • 郭瑞东 GUO, Ruidong
  • 贾超 JIA, Chao
Agents
  • 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) TSINGYIHUA INTELLECTUAL PROPERTY LLC
Priority Data
Publication Language Chinese (ZH)
Filing Language Chinese (ZH)
Designated States
Title
(EN) METHOD FOR GENOTYPING ON THE BASIS OF LOW-DEPTH GENOME SEQUENCING, DEVICE AND USE
(FR) PROCÉDÉ DE GÉNOTYPAGE SUR LA BASE DE SÉQUENÇAGE DE GÉNOME À FAIBLE PROFONDEUR, DISPOSITIF ET UTILISATION
(ZH) 基于低深度基因组测序进行基因分型的方法、装置及其用途
Abstract
(EN)
Provided is a method for genotyping on the basis of low-depth genome sequencing. The method comprises: (a) performing low-depth genome sequencing on the whole genome of a sample to be tested in order to obtain a sequencing result consisting of a plurality of sequencing data; (b) for at least one known variant site, constructing a reference sequence set of the known variant site, the reference sequence set comprising the variant type of the known variant site, and upstream and downstream sequences of the variant site; (c) comparing the sequencing result obtained in step (a) with the reference sequence set so as to determine a comparison result for each known variant site, the comparison result comprising a matching variant type of the sequencing result and the number of matches of the matching variant type; and (d) determining a high-probability variant type of the known variation site on the basis of the comparison result.
(FR)
La présente invention concerne le génotypage sur la base du séquençage de génome à faible profondeur. Le procédé comprend : (a) l’exécution du séquençage de génome à faible profondeur sur le génome entier d’un échantillon à tester afin d’obtenir un résultat de séquençage constitué d’une pluralité de données de séquençage ; (b) pour au moins un site variant connu, la construction d’un ensemble de séquences de référence du site variant connu, l’ensemble de séquences de référence comprenant le type variant du site variant connu, et les séquences en amont et en aval du site variant ; (c) la comparaison du résultat de séquençage obtenu dans l’étape (a) à l’ensemble de séquences de référence afin de déterminer un résultat de comparaison pour chaque site variant connu, le résultat de comparaison comprenant un type variant correspondant du résultat de séquençage et le nombre de correspondances du type variant correspondant ; et (d) la détermination d’un type variant de probabilité élevée du site de variation connu sur la base du résultat de comparaison.
(ZH)
提供了一种基于低深度基因组测序进行基因分型的方法。其中,该方法包括:(a)对待测样本全基因组进行低深度基因组测序,以便获得由多个测序数据构成的测序结果;(b)针对至少一个已知变异位点,构建所述已知变异位点的参考序列集,所述参考序列集含有所述已知变异位点的变异类型以及所述变异位点的上下游序列;(c)将步骤(a)中所得到的所述测序结果与所述参考序列集进行比对,以便确定各已知变异位点的比对结果,所述比对结果包括测序结果的匹配变异类型以及所述匹配变异类型的匹配次数;以及(d)基于所述比对结果,确定所述已知变异位点的高概率变异类型。
Also published as
Latest bibliographic data on file with the International Bureau