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1. (WO2019043015) METHOD TO CONFIRM VARIANTS IN NGS PANEL TESTING BY SNP GENOTYPING
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Pub. No.: WO/2019/043015 International Application No.: PCT/EP2018/073150
Publication Date: 07.03.2019 International Filing Date: 28.08.2018
IPC:
C12Q 1/68 (2018.01)
C CHEMISTRY; METALLURGY
12
BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
Q
MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES OR MICRO-ORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
1
Measuring or testing processes involving enzymes or micro-organisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
68
involving nucleic acids
Applicants:
ASSISTANCE PUBLIQUE - HOPITAUX DE PARIS [FR/FR]; 3, avenue Victoria 75004 PARIS, FR
Inventors:
CAZENEUVE, Cécile; FR
NOEL, Sandrine; FR
Agent:
REGIMBEAU; REGIMBEAU 20, rue de Chazelles 75847 PARIS CEDEX 17, FR
Priority Data:
17306106.029.08.2017EP
Title (EN) METHOD TO CONFIRM VARIANTS IN NGS PANEL TESTING BY SNP GENOTYPING
(FR) PROCÉDÉ DE CONFIRMATION DE VARIANTES DANS UN TEST DE PANEL DE NGS PAR GÉNOTYPAGE SNP
Abstract:
(EN) The present invention belongs to the field of methods to validate genotyping results obtained by Next-Generation Sequencing (NGS) for a series of patients, to detect sample mix-ups and prevent misdiagnosis. In particular, the present invention relates to a method to validate Next-generation sequencing (NGS) genotyping results of a panel of genes tested in a series of at least 2 patients characterized in that said validation is provided by SNP profiling assay,adapted for allele-specific multiplex PCR, allowing accurate validation of NGS data by sample pairing. The present invention also relates to a kit comprising PCR multiplex reagents and/or NGS oligonucleotide probes or primers designed to capture or amplify sequences comprising a combination of at least 8 SNPs and its use for validating NGS genotyping results.
(FR) La présente invention concerne le domaine des procédés de validation des résultats de génotypage obtenus par séquençage de nouvelle génération (NGS) pour une série de patients, pour détecter des mélanges d'échantillons et empêcher un mauvais diagnostic. La présente invention concerne en particulier un procédé de validation de résultats de génotypage par séquençage de nouvelle génération (NGS) d'un panel de gènes testés dans une série d'au moins 2 patients, caractérisé en ce que ladite validation est fournie par un test de profilage SNP, adapté à la PCR multiplex spécifique des allèles, permettant une validation précise des données de NGS par appariement d'échantillons. La présente invention concerne également un kit comprenant des réactifs de PCR multiplex et/ou des sondes oligonucléotidiques de NGS ou des amorces conçues pour capturer ou amplifier des séquences comprenant une combinaison d'au moins 8 SNP et son utilisation pour valider des résultats de génotypage par NGS.
Designated States: AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DJ, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JO, JP, KE, KG, KH, KN, KP, KR, KW, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW
African Regional Intellectual Property Organization (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Eurasian Patent Office (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
European Patent Office (EPO) (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
African Intellectual Property Organization (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG)
Publication Language: English (EN)
Filing Language: English (EN)