Some content of this application is unavailable at the moment.
If this situation persist, please contact us atFeedback&Contact
1. (WO2019008167) TARGET-ENRICHED MULTIPLEXED PARALLEL ANALYSIS FOR ASSESSMENT OF RISK FOR GENETIC CONDITIONS
Latest bibliographic data on file with the International Bureau    Submit observation

Pub. No.: WO/2019/008167 International Application No.: PCT/EP2018/068431
Publication Date: 10.01.2019 International Filing Date: 06.07.2018
IPC:
C12Q 1/6806 (2018.01) ,C12Q 1/6883 (2018.01) ,C12Q 1/6886 (2018.01)
[IPC code unknown for C12Q 1/6806][IPC code unknown for C12Q 1/6883][IPC code unknown for C12Q 1/6886]
Applicants:
NIPD GENETICS PUBLIC COMPANY LIMITED [CY/CY]; Neas Engomis 31 Nicosia, Engomi 2409, CY
Inventors:
KOUMBARIS, George; CY
IOANNIDES, Marios; CY
TSANGARAS, Kyriakos; CY
LOIZIDES, Charalambos; CY
NICOLAOU, Michalis; CY
KYRIAKOU, Skevi; CY
PATSALIS, Philippos; CY
KYPRI, Elena; CY
Agent:
KILGER, Christian; CH KILGER ANWALTSPARTNERSCHAFT MBB Fasanenstr. 29 10719 Berlin, DE
Priority Data:
62/529,78507.07.2017US
Title (EN) TARGET-ENRICHED MULTIPLEXED PARALLEL ANALYSIS FOR ASSESSMENT OF RISK FOR GENETIC CONDITIONS
(FR) ANALYSE PARALLÈLE MULTIPLEXÉE ENRICHIE EN CIBLE POUR ÉVALUATION DU RISQUE POUR DES TROUBLES GÉNÉTIQUES
Abstract:
(EN) The invention provides methods for assessment of risk for genetic conditions using target-enriched multiplexed parallel analysis, for example fetal risk for genetic conditions in prenatal testing. The methods of the invention utilize TArget Capture Sequences (TACS) to thereby enrich for target sequences of interest, followed by massive parallel sequencing and statistical analysis of the enriched population. The methods of the disclosure can be used to determine carrier status of inheritable genetic abnormalities associated with genetic conditions and from this information the fetal risk of inheriting the genetic condition can be determined. Kits for carrying out the methods of the invention are also provided.
(FR) L'invention concerne des méthodes d'évaluation du risque pour des troubles génétiques à l'aide d'une analyse parallèle multiplexée enrichie en cible, par exemple un risque fœtal pour des troubles génétiques dans un test prénatal. Les méthodes de l'invention utilisent des Séquences de Capture Cibles (TACS) pour enrichir ainsi des séquences cibles d'intérêt, suivi par un séquençage parallèle massif et une analyse statistique de la population enrichie. Les méthodes de l'invention peuvent être utilisées pour déterminer l'état de porteur d'anomalies génétiques héréditaires associées à des troubles génétiques et à partir de cette information le risque fœtal d'hériter du trouble génétique peut être déterminé. Des kits pour mettre en œuvre les méthodes de l'invention sont également décrits.
Designated States: AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DJ, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JO, JP, KE, KG, KH, KN, KP, KR, KW, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW
African Regional Intellectual Property Organization (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Eurasian Patent Office (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
European Patent Office (EPO) (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
African Intellectual Property Organization (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG)
Publication Language: English (EN)
Filing Language: English (EN)