Some content of this application is unavailable at the moment.
If this situation persist, please contact us atFeedback&Contact
1. (WO2018223055) ARRAY-BASED METHODS FOR ANALYSING MIXED SAMPLES USING DIFFERENTLY LABELLED ALLELE-SPECIFIC PROBES
Latest bibliographic data on file with the International Bureau    Submit observation

Pub. No.: WO/2018/223055 International Application No.: PCT/US2018/035686
Publication Date: 06.12.2018 International Filing Date: 01.06.2018
IPC:
C12Q 1/6827 (2018.01) ,C12Q 1/6837 (2018.01)
[IPC code unknown for C12Q 1/6827][IPC code unknown for C12Q 1/6837]
Applicants:
AFFYMETRIX, INC. [US/US]; 5823 Newton Drive Carlsbad, California 92008, US
Inventors:
SAPOLSKY, Ronald; US
SHAPERO, Michael; US
SCHMIDT, Jeanette; US
FUNG, Eric; US
MIZRAHI MAN, Orna; US
LI, Jiang; US
CHADHA, Monica; US
SHUKLA, Anju; US
Agent:
CHANG, Jinhee; US
Priority Data:
62/514,62902.06.2017US
62/514,68102.06.2017US
62/514,71402.06.2017US
Title (EN) ARRAY-BASED METHODS FOR ANALYSING MIXED SAMPLES USING DIFFERENTLY LABELLED ALLELE-SPECIFIC PROBES
(FR) PROCÉDÉS BASÉS SUR UN RÉSEAU POUR ANALYSER DES ÉCHANTILLONS MIXTES À L'AIDE DE SONDES SPÉCIFIQUES D'ALLÈLES MARQUÉES DIFFÉREMMENT
Abstract:
(EN) This disclosure provides methods and systems useful in array-based analysis of mixed nucleic acid populations, including for multiplex genotyping of a mixed nucleic acid sample and for detecting differences in copy number of a target polynucleotide and/or a target chromosome (e.g., microdeletions, duplications and aneuploidies). The disclosure also provides methods and systems useful in the diagnosis of genetic abnormalities in a mixed nucleic acid population taken non-invasively from an organism, such as a sample of blood, plasma, serum, urine stool or saliva. The disclosed methods and systems find use in multiple applications, including prenatal testing and cancer diagnostics. The disclosure is based on the hybridisation of amplified fragments from the sample, e.g. a maternal sample, which may employ molecular inversion probes MIP to an oligonucleotidfe array and the detection of the alleles based on different signals from the different alleles of the SNP. The disclosure also discloses how the determination of the allele ratio may be used in the determination of fetal and maternal CNVs, e.g. aneuploidies.
(FR) La présente invention concerne des procédés et des systèmes utiles dans l'analyse basée sur un réseau de populations d'acides nucléiques mixtes, y compris pour le génotypage multiplexe d'un échantillon d'acides nucléiques mixte et pour la détection des différences du nombre de copies d'un polynucléotide cible et/ou d'un chromosome cible (par exemple des microdélétions, des duplications et des aneuploïdies). L'invention concerne également des procédés et des systèmes utiles dans le diagnostic d'anomalies génétiques dans une population d'acides nucléiques mixte prélevée de manière non invasive à partir d'un organisme, tel qu'un échantillon de sang, de plasma, de sérum, d'urine, de selles ou de salive. Les procédés et systèmes de l'invention sont utiles dans de multiples applications, comprenant le test prénatal et le diagnostic du cancer. L'invention est basée sur l'hybridation de fragments amplifiés à partir de l'échantillon, par exemple un échantillon maternel, qui peut employer des sondes d'inversion moléculaire MIP à un réseau d'oligonucléotides et la détection des allèles sur la base de différents signaux provenant des différents allèles du SNP. L'invention concerne également la manière dont la détermination du rapport d'allèles peut être utilisée dans la détermination de la variation du nombre de copies (CNV) foetale et maternelle, par exemple des aneuploïdies.
front page image
Designated States: AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DJ, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JO, JP, KE, KG, KH, KN, KP, KR, KW, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW
African Regional Intellectual Property Organization (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Eurasian Patent Office (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
European Patent Office (EPO) (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
African Intellectual Property Organization (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG)
Publication Language: English (EN)
Filing Language: English (EN)