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1. (WO2018161245) METHOD AND DEVICE FOR DETECTING CHROMOSOMAL VARIATIONS
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Pub. No.: WO/2018/161245 International Application No.: PCT/CN2017/075858
Publication Date: 13.09.2018 International Filing Date: 07.03.2017
IPC:
C12Q 1/68 (2006.01)
C CHEMISTRY; METALLURGY
12
BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
Q
MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES OR MICRO-ORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
1
Measuring or testing processes involving enzymes or micro-organisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
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involving nucleic acids
Applicants:
深圳华大基因研究院 BGI SHENZHEN [CN/CN]; 中国广东省深圳市 盐田区北山工业区综合楼 Main Building, Beishan Industrial Zone, Yantian District Shenzhen, Guangdong 518083, CN
Inventors:
庄雪寒 ZHUANG, Xuehan; CN
高雅 GAO, Ya; CN
陈芳 CHEN, Fang; CN
殷旭阳 YIN, Xuyang; CN
Agent:
深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 DHC IP ATTORNEYS; 中国广东省深圳 福田区金田路与福华路交汇处现代商务大厦2201 Suite 2201,Modern International Commercial Building,Cross of Fuhua Road and Jintian Road Futian District Shenzhen, Guangdong 518048, CN
Priority Data:
Title (EN) METHOD AND DEVICE FOR DETECTING CHROMOSOMAL VARIATIONS
(FR) PROCÉDÉ ET DISPOSITIF DE DÉTECTION DE VARIATIONS CHROMOSOMIQUES
(ZH) 一种染色体变异的检测方法及装置
Abstract:
(EN) Disclosed are a method and device for detecting chromosomal variations, wherein the device comprises a sequencing unit of the sample to be detected, for sequencing the sample to be detected containing nucleic acids and obtaining the sequencing results composed of several pieces of sequencing data; a correcting unit of the sample to be detected, for correcting the sample to be detected using a normal data set; a dividing unit, for dividing the sequencing results after the correction to obtain several data fragments; and a detecting unit, for detecting whether each data fragment is a copy number variation fragment. The present application decreases the probability of chromosomal abnormalities being undetected, decreases false positives and false negatives, has a higher detection accuracy for chromosomal aneuploid and chromosomal copy number variations, and can detect smaller chromosomal copy number variations of a fragment under the conditions of a low foetal depth.
(FR) L'invention concerne un procédé et un dispositif pour détecter des variations chromosomiques, le dispositif comprenant une unité de séquençage de l'échantillon à détecter, pour séquencer l'échantillon à détecter contenant des acides nucléiques et obtenir les résultats de séquençage composés de plusieurs éléments de données de séquençage ; une unité de correction de l'échantillon à détecter, pour corriger l'échantillon à détecter à l'aide d'un ensemble de données normales ; une unité de division, pour diviser les résultats de séquençage après la correction en vue d'obtenir plusieurs fragments de données ; et une unité de détection, pour détecter si chaque fragment de données est un fragment de variation du nombre de copies. La présente invention réduit la probabilité de non-détection d'anomalies chromosomiques, réduit les faux positifs et les faux négatifs, offre une précision de détection plus élevée pour l'aneuploïde chromosomique et les variations du nombre de copies chromosomiques, et peut détecter des variations du nombre de copies chromosomiques plus petites d'un fragment dans des conditions de faible profondeur fœtale.
(ZH) 一种染色体变异的检测方法及装置,所述装置包括待测样本测序单元,用于对含有核酸的待测样本进行测序,获得由若干测序数据构成的测序结果;待测样本校正单元,用于使用正常数据集对待测样本进行校正;分割单元,用于对校正后的测序结果进行分割获得若干数据片段;以及检测单元,用于检测各数据片段是否为拷贝数变异片段。本申请降低了染色体异常漏检的概率,降低了假阳性和假阴性,对染色体非整体和染色体拷贝数变异具有更高的检测准确性,且能在低胎儿深度条件下检测出片段更小的染色体拷贝数变异。
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Publication Language: Chinese (ZH)
Filing Language: Chinese (ZH)