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1. (WO2018136888) METHODS FOR NON-INVASIVE ASSESSMENT OF GENETIC ALTERATIONS
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Pub. No.: WO/2018/136888 International Application No.: PCT/US2018/014726
Publication Date: 26.07.2018 International Filing Date: 22.01.2018
IPC:
G06F 19/18 (2011.01) ,G06F 19/22 (2011.01)
Applicants: SEQUENOM, INC.[US/US]; 3595 John Hopkins Court San Diego, California 92121, US
Inventors: AZAB, Mostafa; US
SYKES, Michael; US
SUN, Youting; US
MAZLOOM, Amin; US
JENSEN, Taylor; US
EHRICH, Mathias; US
ELLISON, Christopher; US
Agent: ROTHSCHILD, Cynthia B.; US
ROTHWELL, Rodney H.; US
Priority Data:
62/448,60020.01.2017US
62/448,60120.01.2017US
Title (EN) METHODS FOR NON-INVASIVE ASSESSMENT OF GENETIC ALTERATIONS
(FR) PROCÉDÉS D'ÉVALUATION NON INVASIVE D'ALTERATIONS GENETIQUE
Abstract: front page image
(EN) Technology provided herein relates in part to methods, processes, machines and apparatuses for non-invasive assessment of genetic alterations. In particular, a method is provided for that includes obtaining a set of sequence reads. The sequence reads each include a single molecule barcode (SMB) sequence that is a non-random oligonucleotide sequence. The method further includes assigning the sequence reads to read groups according to a read group signature. The read group signature comprises an SMB sequence and a start and end position of a nucleic acid fragment from the circulating cell free sample nucleic acid. The sequence reads comprising start and end positions and an SMB sequence similar to the read group signature are assigned to a read group. The method further includes generating a consensus for each read group, and determining the presence or absence of a genetic alteration based on the consensus for each read group.
(FR) La technologie de la présente invention concerne, en partie, des méthodes, des procédés et des appareils pour l'évaluation non invasive d'altérations génétiques. En particulier, l'invention concerne un procédé qui consiste à obtenir un ensemble de lectures de séquence. Les lectures de séquence comprennent chacune une séquence de code à barres (SMB) à une seule molécule qui est une séquence d'oligonucléotide non aléatoire. Le procédé comprend en outre l'attribution des lectures de séquence à des groupes de lecture selon une signature de groupe de lecture. La signature de groupe de lecture comprend une séquence SMB et une position de début et de fin d'un fragment d'acide nucléique à partir de l'acide nucléique d'échantillon acellulaire circulant. Les lectures de séquence comprenant des positions de début et de fin et une séquence SMB similaire à la signature de groupe de lecture sont attribuées à un groupe de lecture. Le procédé comprend en outre la génération d'un consensus pour chaque groupe de lecture, et la détermination de la présence ou de l'absence d'une altération génétique sur la base du consensus pour chaque groupe de lecture.
Designated States: AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DJ, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JO, JP, KE, KG, KH, KN, KP, KR, KW, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW
African Regional Intellectual Property Organization (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Eurasian Patent Office (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
European Patent Office (EPO) (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
African Intellectual Property Organization (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG)
Publication Language: English (EN)
Filing Language: English (EN)