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1. (WO2018089927) IDENTIFICATION OF INSTANCE-SPECIFIC SOMATIC GENOME ALTERATIONS WITH FUNCTIONAL IMPACT
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Pub. No.: WO/2018/089927 International Application No.: PCT/US2017/061373
Publication Date: 17.05.2018 International Filing Date: 13.11.2017
IPC:
C12Q 1/6886 (2018.01) ,G06F 19/20 (2011.01)
[IPC code unknown for C12Q 1/6886][IPC code unknown for G06F 19/20]
Applicants:
UNIVERSITY OF PITTSBURGH - OF THE COMMONWEALTH SYSTEM OF HIGHER EDUCATION [US/US]; 1st Floor Gardner Steel Conference Center 130 Thackeray Avenue Pittsburgh, PA 15260, US
Inventors:
LU, Xinghua; US
COOPER, Gregory; US
CAI, Chunhui; US
VISWESWARAN, Shyam; US
Agent:
FINN, J. Patrick III; US
Priority Data:
62/420,93611.11.2016US
Title (EN) IDENTIFICATION OF INSTANCE-SPECIFIC SOMATIC GENOME ALTERATIONS WITH FUNCTIONAL IMPACT
(FR) IDENTIFICATION D'ALTÉRATIONS SOMATIQUES DE GÉNOME SPÉCIFIQUES D'UNE INSTANCE AYANT UN IMPACT FONCTIONNEL
Abstract:
(EN) The present application provides methods for the identification of somatic genome alterations with functional impact in the genome of a tumor. In several embodiments, the methods comprise generating a bipartite causal Bayesian network with maximal posterior probability including causal edges pointing from genes including somatic mutations and somatic copy number alterations in the genome of the tumor to genes having differential expression in the tumor. The methods can be used, for example, to identify driver somatic genome alterations in the genome of a tumor.
(FR) La présente invention concerne des procédés permettant l'identification d'altérations somatiques de génome ayant un impact fonctionnel dans le génome d'une tumeur. Selon plusieurs modes de réalisation, les procédés comprennent la génération d'un réseau bayésien causal bipartite ayant une probabilité postérieure maximale comprenant des bords causals pointant des gènes comprenant des mutations somatiques et des altérations somatiques du nombre de copies dans le génome de la tumeur aux gènes ayant une expression différentielle dans la tumeur. Les procédés peuvent être utilisés, par exemple, pour identifier des altérations somatiques du génome vecteurs dans le génome d'une tumeur.
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Publication Language: English (EN)
Filing Language: English (EN)