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1. (WO2018089567) METHODS, SYSTEMS AND COMPUTER READABLE MEDIA TO CORRECT BASE CALLS IN REPEAT REGIONS OF NUCLEIC ACID SEQUENCE READS
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Pub. No.:    WO/2018/089567    International Application No.:    PCT/US2017/060752
Publication Date: 17.05.2018 International Filing Date: 09.11.2017
IPC:
G06F 19/22 (2011.01), C12Q 1/68 (2018.01), C12Q 1/6869 (2018.01)
Applicants: LIFE TECHNOLOGIES CORPORATION [US/US]; Attn: IP Docketing 5823 Newton Drive Carlsbad, CA 92008 (US)
Inventors: EL-DIFRAWY, Sameh; (US)
Agent: KOENIG, Carolyn; (US)
Priority Data:
62/420,022 10.11.2016 US
Title (EN) METHODS, SYSTEMS AND COMPUTER READABLE MEDIA TO CORRECT BASE CALLS IN REPEAT REGIONS OF NUCLEIC ACID SEQUENCE READS
(FR) PROCÉDÉS, SYSTÈMES ET SUPPORTS LISIBLES PAR ORDINATEUR POUR CORRIGER DES APPELS DE BASE DANS DES RÉGIONS DE RÉPÉTITION DE LECTURES DE SÉQUENCE D'ACIDE NUCLÉIQUE
Abstract: front page image
(EN)Methods, systems and non-transitory machine-readable storage medium are provided to mitigate insertion errors and deletion errors in STR sequences and improve accuracy in determination of the number of repeats. A method includes determining one or more optimum clusters for a set of flow space signal measurements, wherein at least one of the optimum clusters is associated with a homopolymer length, modifying a base call at the position in the repeat region sequence to the homopolymer length associated with the optimum cluster to produce a corrected repeat region sequence, thereby correcting an insertion error or a deletion error. The method may further include detecting variations in the flanks associating those variations with the length of the STR.
(FR)L'invention concerne des procédés, des systèmes et un support de stockage lisible par machine non transitoire pour atténuer des erreurs d'insertion et des erreurs de suppression dans des séquences STR et améliorer la précision dans la détermination du nombre de répétitions. Un procédé consiste à déterminer un ou plusieurs groupes optimaux pour un ensemble de mesures de signal d'espace de flux, au moins l'un des groupes optimaux étant associé à une longueur d'homopolymère, à modifier un appel de base à la position dans la séquence de région de répétition à la longueur d'homopolymère associée à la grappe optimale pour produire une séquence de région de répétition corrigée, ce qui permet de corriger une erreur d'insertion ou une erreur de suppression. Le procédé peut en outre comprendre la détection de variations dans les flancs associant ces variations à la longueur de la STR
Designated States: AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DJ, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JO, JP, KE, KG, KH, KN, KP, KR, KW, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
African Regional Intellectual Property Organization (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Eurasian Patent Organization (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
European Patent Office (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
African Intellectual Property Organization (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Publication Language: English (EN)
Filing Language: English (EN)