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1. (WO2018064208) SYSTEMATIC SCREENING AND MAPPING OF REGULATORY ELEMENTS IN NON-CODING GENOMIC REGIONS, METHODS, COMPOSITIONS, AND APPLICATIONS THEREOF
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Pub. No.:    WO/2018/064208    International Application No.:    PCT/US2017/053795
Publication Date: 05.04.2018 International Filing Date: 27.09.2017
IPC:
A61K 48/00 (2006.01), C12N 15/10 (2006.01)
Applicants: ENGREITZ, Jesse [US/US]; (US).
LANDER, Eric S. [US/US]; (US).
FULCO, Charles [US/US]; (US).
THE BROAD INSTITUTE, INC. [US/US]; 415 Main Street Cambridge, Massachusetts 02142 (US).
PRESIDENT AND FELLOWS OF HARVARD COLLEGE [US/US]; 17 Quincy Street Cambridge, Massachusetts 02138 (US)
Inventors: ENGREITZ, Jesse; (US).
LANDER, Eric S.; (US).
FULCO, Charles; (US)
Agent: TALAPATRA, Sunit; (US).
YAN, Tianran; (US).
SIMKIN, Michele M.; (US).
BRINCKERHOFF, Courtenay; (US).
MAEBIUS, Stephen B.; (US).
SCHORR, Kristel; (US)
Priority Data:
62/401,149 28.09.2016 US
62/401,594 29.09.2016 US
62/463,559 24.02.2017 US
Title (EN) SYSTEMATIC SCREENING AND MAPPING OF REGULATORY ELEMENTS IN NON-CODING GENOMIC REGIONS, METHODS, COMPOSITIONS, AND APPLICATIONS THEREOF
(FR) CRIBLAGE SYSTÉMATIQUE ET CARTOGRAPHIE D'ÉLÉMENTS RÉGULATEURS DANS DES RÉGIONS NON CODANTES DU GÉNOME, AINSI QUE PROCÉDÉS, COMPOSITIONS ET APPLICATIONS ASSOCIÉS
Abstract: front page image
(EN)The application relates to methods for identifying putative regulatory elements that regulates a gene, comprising: obtaining a measure of intrinsic activity of a plurality of genomic elements; obtaining a measure of proximity between each of the genomic elements and the gene; scoring a predicted impact of each of the genomic elements on the gene as a function of the measure of intrinsic activity and the measure of proximity, wherein a plurality of predicted impacts scored are ranked to identify at least one genomic element as a putative regulatory element that regulates the gene; and optionally, training, optimizing, and/or validating the scoring of predicted impact using experimental or computational data describing functional interactions between the genomic elements and the gene. The application also relates to methods for identification of transcriptional enhancers and repressors regulating a gene associated with an agricultural trait of interest in plants or a disease phenotype in mammalians.
(FR)L'invention concerne des procédés permettant d'identifier des éléments régulateurs putatifs qui régulent un gène, lesdits procédés comprenant les étapes consistant à : obtenir une mesure d'activité intrinsèque d'une pluralité d'éléments du génome ; obtenir une mesure de proximité entre chacun des éléments du génome et le gène ; évaluer un impact prévu pour chacun des éléments du génome sur le gène en tant que fonction des mesures d'activité intrinsèque et de proximité, une pluralité d'impacts prévus évalués étant classés pour identifier au moins un élément du génome en tant qu'élément régulateur putatif régulant le gène ; et éventuellement former à, optimiser et/ou valider l'évaluation de l'impact prévu à l'aide de données expérimentales ou de calcul décrivant des interactions fonctionnelles entre les éléments du génome et le gène. L'invention concerne également des procédés d'identification d'amplificateurs de transcription et de répresseurs régulant un gène associé à un trait agricole d'intérêt dans des plantes ou le phénotype d'une maladie chez des mammifères.
Designated States: AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DJ, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JO, JP, KE, KG, KH, KN, KP, KR, KW, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
African Regional Intellectual Property Organization (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Eurasian Patent Organization (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
European Patent Office (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
African Intellectual Property Organization (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Publication Language: English (EN)
Filing Language: English (EN)