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1. (WO2018054254) METHOD AND SYSTEM FOR IDENTIFYING TUMOR LOAD IN SAMPLE
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Pub. No.:    WO/2018/054254    International Application No.:    PCT/CN2017/101573
Publication Date: 29.03.2018 International Filing Date: 13.09.2017
IPC:
C12Q 1/68 (2006.01), C12Q 1/00 (2006.01), G06F 19/22 (2011.01), G06F 19/00 (2011.01)
Applicants: YIKON GENOMICS (SHANGHAI) CO. LTD [CN/CN]; Block 17, No.26, 1698 Wangyuan Rd, Fengxian District Shanghai 201499 (CN)
Inventors: BO, Shiping; (CN).
LIANG, Qinsi; (CN).
REN, Jun; (CN).
LU, Sijia; (CN)
Agent: XU & PARTNERS, LLC.; Room No.106, Building No.1, Universal High-Tech Plaza 958 Zhen Bei Road, Putuo District Shanghai 200333 (CN)
Priority Data:
201610842333.8 22.09.2016 CN
Title (EN) METHOD AND SYSTEM FOR IDENTIFYING TUMOR LOAD IN SAMPLE
(FR) PROCÉDÉ ET SYSTÈME D'IDENTIFICATION D'UNE CHARGE TUMORALE DANS UN ÉCHANTILLON
(ZH) 一种鉴定样本中肿瘤负荷的方法和系统
Abstract: front page image
(EN)A method and device for identifying a tumor load in a sample. A method for identifying a tumor load in a sample in a non-diagnostic manner comprises the steps of: (i), providing a sample to be tested; (ii), carrying out sequencing on the sample to be tested, so as to obtain a genome sequence of the sample; (iii), comparing the genome sequence obtained in the step (ii) with a reference genome, so as to obtain position information of the genome sequence on the reference genome; (iv), dividing the reference genome into M region fragments, each region fragment being a window b, and calculating the number a copies of each window b; (v), carrying out Z testing on each window b in the step (iv), so as to calculate a Z value of each window b; and (vi), calculating a genome disorder degree (GAS) according to the Z value obtained in the step (v), and identifying a tumor load in the sample to be tested according to the value of the genome disorder degree. The system and the method can improve the sensitivity and the universality of tumor detection.
(FR)La présente invention concerne un procédé et un dispositif d'identification d'une charge tumorale dans un échantillon. Le procédé d'identification d'une charge tumorale dans un échantillon d'une manière non diagnostique comprend les étapes consistant à: (i) obtenir un échantillon à tester; (ii) mettre en oeuvre un séquençage sur l'échantillon à tester, de manière à obtenir une séquence génomique de l'échantillon; (iii) comparer la séquence génomique obtenue dans l'étape (ii) à un génome de référence, de manière à obtenir des informations de position de la séquence génomique sur le génome de référence; (iv) diviser le génome de référence en M fragments de région, chaque fragment de région étant une fenêtre b, et calculer le nombre de copies de chaque fenêtre b; (v) effectuer un test Z sur chaque fenêtre b dans l'étape (iv), de manière à calculer une valeur Z de chaque fenêtre b; et (vi) calculer un degré de désordre de génome (GAS) en fonction de la valeur Z obtenue à l'étape (v), et identifier une charge tumorale dans l'échantillon à tester en fonction de la valeur du degré de désordre de génome. Le système et le procédé peuvent améliorer la sensibilité et l'universalité de la détection d'une tumeur.
(ZH)一种鉴定样本中肿瘤负荷的方法和系统。其中,一种非诊断性地鉴定样本中肿瘤负荷的方法,包括步骤:(i)提供一待测样本;(ii)对所述待测样本进行测序,从而获得所述样本的基因组序列;(iii)将步骤(ii)获得的基因组序列与参考基因组进行比对,从而获得基因组序列在参考基因组上的位置信息;(iv)将所述的参考基因组分成M个区域片段,其中每个区域片段为一个窗口b,计算每个窗口b的拷贝数;(v)对步骤(iv)的每个窗口b进行Z检验,从而计算每个窗口b的Z值;和(vi)根据步骤(v)所得到的Z值,计算基因组混乱度(GAS),基于基因组混乱度的数值鉴定所述待测样本中的肿瘤负荷。所述方法和系统可提高肿瘤检测的灵敏性和通用性。
Designated States: AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DJ, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JO, JP, KE, KG, KH, KN, KP, KR, KW, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
African Regional Intellectual Property Organization (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Eurasian Patent Organization (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
European Patent Office (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
African Intellectual Property Organization (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Publication Language: Chinese (ZH)
Filing Language: Chinese (ZH)