WIPO logo
Mobile | Deutsch | Español | Français | 日本語 | 한국어 | Português | Русский | 中文 | العربية |
PATENTSCOPE

Search International and National Patent Collections
World Intellectual Property Organization
Search
 
Browse
 
Translate
 
Options
 
News
 
Login
 
Help
 
Machine translation
1. (WO2018053632) METHODS OF MODIFYING THE DYSTROPHIN GENE AND RESTORING DYSTROPHIN EXPRESSION AND USES THEREOF
Latest bibliographic data on file with the International Bureau    Submit observation

Pub. No.:    WO/2018/053632    International Application No.:    PCT/CA2017/051109
Publication Date: 29.03.2018 International Filing Date: 21.09.2017
IPC:
C12N 15/12 (2006.01), A61K 48/00 (2006.01), A61P 21/00 (2006.01), C07K 14/47 (2006.01), C12N 15/09 (2006.01), C12N 15/11 (2006.01), C12N 15/86 (2006.01), C12N 9/22 (2006.01)
Applicants: UNIVERSITÉ LAVAL [CA/CA]; Pavillon des Sciences de l'Éducation 2320 rue des Bibliothèques, local 1434 Québec, Québec G1V 0A6 (CA)
Inventors: TREMBLAY, Jacques P.; (CA).
LYOMBE-ENGEMBE, Jean-Paul; (CA).
CHAPDELAINE, Pierre; (CA).
AGUDELO, Daniel; (CA).
DUCHÊNE, Benjamin; (FR)
Agent: GOUDREAU GAGE DUBUC; 2000, avenue McGill College, #2200 Montréal, Québec H3A 3H3 (CA)
Priority Data:
PCT/CA2016/051117 23.09.2016 CA
62/474,827 22.03.2017 US
Title (EN) METHODS OF MODIFYING THE DYSTROPHIN GENE AND RESTORING DYSTROPHIN EXPRESSION AND USES THEREOF
(FR) PROCÉDÉS DE MODIFICATION DU GÈNE DE LA DYSTROPHINE ET DE RESTAURATION DE L'EXPRESSION DE LA DYSTROPHINE ET LEURS UTILISATIONS
Abstract: front page image
(EN)Methods for modifying a dystrophin gene are disclosed, for restoring dystrophin expression within a cell having an endogenous frameshift or nonsense mutation within the dystrophin gene. The methods comprise introducing a first cut within an exon or intron of the dystrophin gene creating a first exon end or intron end, wherein said first cut is located upstream of the endogenous frameshift or nonsense mutation; and introducing a second cut within an exon or intron of the dystrophin gene creating a second exon end or intron end, wherein said second cut is located downstream of the frameshift or nonsense mutation. Upon joining/ligation of said first and second exon ends or intron ends a hybrid exon or intron junction is created and dystrophin expression is restored, as the correct reading frame is restored. Reagents and uses of the method are also disclosed, for example to treat a subject suffering from muscular dystrophy.
(FR)La présente invention concerne des procédés de modification d'un gène de la dystrophine, permettant de restaurer l'expression de la dystrophine dans une cellule présentant une mutation par décalage du cadre de lecture endogène ou une mutation non-sens à l'intérieur du gène de la dystrophine. Les procédés consistent à introduire une première coupure à l'intérieur d'un exon ou d'un intron du gène de la dystrophine créant une première extrémité d’exon ou une première extrémité d'intron, ladite première coupure étant située en amont de la mutation par décalage du cadre de lecture endogène ou de la mutation non-sens ; et à introduire une seconde coupure à l'intérieur d'un exon ou d'un intron du gène de la dystrophine créant une seconde extrémité d'exon ou une seconde extrémité d'intron, ladite seconde coupure étant située en aval de la mutation par décalage du cadre de lecture ou de la mutation non-sens. Lors de l'assemblage/ligature desdites première et seconde extrémités d'exon ou extrémités d'intron, une jonction d'exon ou d'intron hybride est créée et l'expression de la dystrophine est restaurée, étant donné que le cadre de lecture correct est restaurée. L'invention concerne également des réactifs et des utilisations du procédé, par exemple pour traiter un sujet souffrant de dystrophie musculaire.
Designated States: AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DJ, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JO, JP, KE, KG, KH, KN, KP, KR, KW, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
African Regional Intellectual Property Organization (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Eurasian Patent Organization (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
European Patent Office (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
African Intellectual Property Organization (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Publication Language: English (EN)
Filing Language: English (EN)