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1. (WO2018015291) METHODS OF DIAGNOSIS ALZHEIMER'S DISEASE
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Pub. No.:    WO/2018/015291    International Application No.:    PCT/EP2017/067848
Publication Date: 25.01.2018 International Filing Date: 14.07.2017
IPC:
C12Q 1/68 (2006.01), A61K 38/48 (2006.01), C12N 15/86 (2006.01), A61K 48/00 (2006.01), G01N 33/68 (2006.01)
Applicants: ECOLE POLYTECHNIQUE FEDERALE DE LAUSANNE (EPFL) [CH/CH]; Epfl-tto, Epfl Innovation Park j CH-1015 Lausanne (CH).
FUNDACIÓ PRIVADA INSTITUT DE RECERCA BIOMÈDICA DE BELLVITGE [ES/ES]; Gran Via de L'Hospitalet 199-203 3ª Planta E-08908 Hospitalet de Llobregat - BARCELONA (ES).
FUNDACIÓ INSTITUCIÓ CATALANA DE RECERCA I ESTUDIS AVANÇATS (ICREA) [ES/ES]; Passeig Lluis Companys, 23 ES-08010 BARCELONA (ES)
Inventors: SACHEZ MUT, Jose Vicente; (CH).
GRÄFF, Johannes; (CH).
HEYN, Holger; (ES).
ESTELLER BADOSA, Manel; (ES)
Agent: RIGAMONTI, Dorotea; (IT)
Priority Data:
16180434.9 20.07.2016 EP
Title (EN) METHODS OF DIAGNOSIS ALZHEIMER'S DISEASE
(FR) MÉTHODE DE DIAGNOSTIC DE LA MALADIE D'ALZHEIMER
Abstract: front page image
(EN)The present invention describes a method for the diagnosis or prognosis of Alzheimer's disease (AD), comprising the steps of placing a sample isolated from a person suspected of having AD onto a substrate labeling the sample to identify at least one epigenetic marker and/or genetic variation and determining a state of AD, wherein one of said epigenetic markers is PM20D1 promoter DNA methylation and/or one of said genetic variation is in at least one of PM20D1 mQTL-associated SNPs. Also described is the use of PM20D1 as therapeutic target and viral vectors encoding PM20D1 for use in the therapy of AD. Moreover a kit for diagnosing AD comprising reagents for detecting the SNPs rs708727, rs947211, rs708730, rs708724 or rs823130 is disclosed.
(FR)La présente invention concerne un procédé pour le diagnostic ou le pronostic de la maladie d'Alzheimer, qui comprend les étapes consistant à : placer un échantillon isolé, prélevé sur une personne soupçonnée d'être atteinte de la maladie d'Alzheimer, sur un substrat marquant l'échantillon afin d'identifier au moins un marqueur épigénétique et/ou une variation génétique; et déterminer un état de la maladie d'Alzheimer, l'un desdits marqueurs épigénétiques étant la méthylation de l'ADN du promoteur PM20D1 et/ou l'une desdites variations génétiques se trouvant dans au moins un des SNP associés à PM20D1 mQTL. L'invention concerne également l'utilisation de PM20D1 en tant que cible thérapeutique et des vecteurs viraux codant pour PM20D1 destinés à être utilisés dans la thérapie de la maladie d'Alzheimer. De plus, l'invention concerne un kit de diagnostic de la maladie d'Alzheimer comprenant des réactifs pour détecter les SNP rs708727, rs947211, rs708730, rs708724 ou rs823130.
Designated States: AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DJ, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JO, JP, KE, KG, KH, KN, KP, KR, KW, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
African Regional Intellectual Property Organization (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Eurasian Patent Organization (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
European Patent Office (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
African Intellectual Property Organization (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Publication Language: English (EN)
Filing Language: English (EN)