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1. (WO2018009723) METHODS FOR FRAGMENTOME PROFILING OF CELL-FREE NUCLEIC ACIDS
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Pub. No.: WO/2018/009723 International Application No.: PCT/US2017/040986
Publication Date: 11.01.2018 International Filing Date: 06.07.2017
IPC:
C12Q 1/68 (2006.01) ,G06F 19/18 (2011.01) ,G06F 19/22 (2011.01) ,G06F 19/24 (2011.01)
Applicants: GUARDANT HEALTH, INC.[US/US]; 505 Penobscot Drive Redwood City, CA 94063, US
Inventors: ABDUEVA, Diana; US
Agent: SKUBATCH, Maya; US
ADVANI, Raj; US
ALEMOZAFAR, Ali; US
ALMEDA, Dariela; US
AGRAWAL, Trisha; US
Priority Data:
62/359,15106.07.2016US
62/420,16710.11.2016US
62/437,17221.12.2016US
62/489,39924.04.2017US
Title (EN) METHODS FOR FRAGMENTOME PROFILING OF CELL-FREE NUCLEIC ACIDS
(FR) PROCÉDÉS DE PROFILAGE D'UN FRAGMENTOME D'ACIDES NUCLÉIQUES SANS CELLULE
Abstract: front page image
(EN) The present disclosure contemplates various uses of cell-free DNA. Methods provided herein may use sequence information in a macroscale and global manner, with or without somatic variant information, to assess a fragmentome profile that can be representative of a tissue of origin, disease, progression, etc. In an aspect, disclosed herein is a method for determining a presence or absence of a genetic aberration in deoxyribonucleic acid (DNA) fragments from cell-free DNA obtained from a subject, the method comprising: (a) constructing a multi-parametric distribution of the DNA fragments over a plurality of base positions in a genome; and (b) without taking into account a base identity of each base position in a first locus, using the multi-parametric distribution to determine the presence or absence of the genetic aberration in the first locus in the subject.
(FR) La présente invention concerne diverses utilisations d'ADN sans cellule. Les procédés de l'invention peuvent utiliser l'information de séquence selon une manière type macro-échelle et globale, avec ou sans information de variant somatique, pour évaluer un profil de fragmentome qui peut être représentatif d'un tissu d'origine, d'une maladie, d'une progression, etc. Dans un aspect, la présente invention concerne un procédé de détermination d'une présence ou d'une absence d'une aberration génétique dans des fragments d'acide désoxyribonucléique (ADN) à partir d'ADN sans cellule obtenu auprès d'un sujet, le procédé comprenant : (a) la construction d'une distribution multi-paramétrique des fragments d'ADN sur une pluralité de positions de base dans un génome; et (b) sans prendre en compte une identité de base de chaque position de base dans un premier locus, l'utilisation de la distribution multi-paramétrique afin de déterminer la présence ou l'absence de l'aberration génétique dans le premier locus chez le sujet.
Designated States: AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DJ, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JO, JP, KE, KG, KH, KN, KP, KR, KW, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW
African Regional Intellectual Property Organization (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Eurasian Patent Office (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
European Patent Office (EPO) (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
African Intellectual Property Organization (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG)
Publication Language: English (EN)
Filing Language: English (EN)