Some content of this application is unavailable at the moment.
If this situation persist, please contact us atFeedback&Contact
1. (WO2018002147) DETECTION OF BOREALIN MUTATIONS FOR DIAGNOSING THYROID DYSGENESIS
Latest bibliographic data on file with the International Bureau    Submit observation

Pub. No.: WO/2018/002147 International Application No.: PCT/EP2017/066005
Publication Date: 04.01.2018 International Filing Date: 28.06.2017
IPC:
C12Q 1/68 (2018.01)
C CHEMISTRY; METALLURGY
12
BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
Q
MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES OR MICRO-ORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
1
Measuring or testing processes involving enzymes or micro-organisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
68
involving nucleic acids
Applicants:
INSERM (INSTITUT NATIONAL DE LA SANTÉ ET DE LA RECHERCHE MÉDICALE) [FR/FR]; 101, rue de Tolbiac PARIS, 75013, FR
CENTRE NATIONAL DE LA RECHERCHE SCIENTIFIQUE - CNRS - [FR/FR]; 3, rue Michel Ange PARIS, 75016, FR
UNIVERSITE PARIS DESCARTES [FR/FR]; 12,rue de l'Ecole de Médecine 75006 PARIS 6, FR
ASSISTANCE PUBLIQUE HOPITAUX DE PARIS [FR/FR]; 3 Avenue Victoria 75004 PARIS, FR
Inventors:
POLAK, Michel; FR
KARIYAWASAM, Dulanjalee; FR
CARRE, Aurore; FR
Agent:
CABINET PLASSERAUD; 66 rue de la Chaussée d'Antin 75440 PARIS CEDEX 09, FR
Priority Data:
16305807.630.06.2016EP
Title (EN) DETECTION OF BOREALIN MUTATIONS FOR DIAGNOSING THYROID DYSGENESIS
(FR) DÉTECTION DE MUTATIONS DE BORÉALINE POUR LE DIAGNOSTIC DE LA DYSGÉNÉSIE DE LA THYROÏDE
Abstract:
(EN) The present inventors have identified Borealin, which is a major component of the Chromosomal Passenger Complex (CPC), as being involved in thyroid dysgenesis. They have demonstrated that patients suffering from thyroid dysgenesis displayed mutations in the borealin gene. Thus, the present invention relates to a method for diagnosing or predicting thyroid dysgenesis in a subject, wherein a mutation in the CDCA8 gene is detected in a sample comprising DNA and/or RNA from said subject and wherein the presence of a mutation in the CDCA8 gene is indicative of thyroid dysgenesis. Mutations in the CDCA8 gene can be detected in any appropriate sample, particularly in a blood sample or a tissue sample.
(FR) Les présents inventeurs ont identifié la boréaline, qui est un élément principal du complexe passager chromosomique (CPC), comme étant impliquée dans la dysgénésie de la thyroïde. Il a été démontré que les patients souffrant de dysgénésie de la thyroïde présentent des mutations dans le gène de la boréaline. Par conséquent, la présente invention concerne un procédé de diagnostic ou de prédiction de la dysgénésie de la thyroïde chez un sujet, une mutation dans le gène CDCA8 étant détectée dans un échantillon comprenant de l'ADN et/ou de l'ARN provenant dudit sujet et la présence d'une mutation dans le gène CDCA8 étant indicatrice d'une dysgénésie de la thyroïde. Les mutations dans le gène CDCA8 peuvent être détectées dans tout échantillon approprié, en particulier dans un échantillon de sang ou dans un échantillon de tissu.
front page image
Designated States: AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DJ, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JO, JP, KE, KG, KH, KN, KP, KR, KW, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW
African Regional Intellectual Property Organization (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Eurasian Patent Office (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
European Patent Office (EPO) (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
African Intellectual Property Organization (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG)
Publication Language: English (EN)
Filing Language: English (EN)