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1. (WO2017198704) YIF1B FOR THE DIAGNOSIS, PREVENTION AND / OR TREATMENT OF CILIOPATHIES
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Pub. No.:    WO/2017/198704    International Application No.:    PCT/EP2017/061834
Publication Date: 23.11.2017 International Filing Date: 17.05.2017
IPC:
A61K 48/00 (2006.01), A01K 67/027 (2006.01), G01N 33/68 (2006.01)
Applicants: INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE (INSERM) [FR/FR]; 101, Rue de Tolbiac 75013 PARIS (FR).
UNIVERSITE PARIS DESCARTES [FR/FR]; 12, rue de l'Ecole de Médecine 75006 PARIS (FR)
Inventors: MASSON, Justine; (FR).
DIAZ, Jorge Luis; (FR).
DARMON, Michèle; (FR)
Agent: BLOT, Philippe; (FR).
COLOMBIE, Damien; (FR).
HABASQUE, Etienne; (FR).
DOMENEGO, Bertrand; (FR).
HOLTZ, Béatrice; (FR).
NEYRET, Daniel; (FR)
Priority Data:
16305575.9 18.05.2016 EP
Title (EN) YIF1B FOR THE DIAGNOSIS, PREVENTION AND / OR TREATMENT OF CILIOPATHIES
(FR) YIF1B POUR LE DIAGNOSTIC, LA PRÉVENTION ET/OU LE TRAITEMENT DE CILIOPATHIES
Abstract: front page image
(EN)The present invention relates to the diagnosis, prevention and/or treatment of ciliopathies. The Inventors showed that Yif1B protein is involved in cilia integrity and function and that a lack of Yif1B protein in an animal model leads to alterations similar to some of clinical feature of human ciliopathies. The present invention thus particularly relates to an agent for Yif1B protein expression, preferably a nucleic acid encoding Yif1B protein or a fragment thereof or cells expressing Yif1B protein, for use in the prevention and/or treatment of a ciliopathy, for example characterized by ataxia, intellectual deficiency, visual dysfunction, kidney dysfunction, liver dysfunction, skeletal dysplasia, olfactory dysfunction, encephalopathy and/or male infertility. The present invention also relates to a method for diagnosing a ciliopathy based on the detection of the Yif1B gene or protein and to a method for selecting a compound useful in the prevention and/or treatment of a ciliopathy.
(FR)La présente invention concerne le diagnostic, la prévention et/ou le traitement de ciliopathies. Les inventeurs ont montré que la protéine Yif1B est impliquée dans l'intégrité et la fonction des cils, et qu'un manque de protéine Yif1B dans un modèle animal conduit à des altérations similaires à certaines des caractéristiques cliniques des ciliopathies humaines. La présente invention concerne ainsi, en particulier, un agent pour l'expression de la protéine Yif1B, de préférence un acide nucléique codant pour la protéine Yif1B ou un fragment de celle-ci ou des cellules exprimant la protéine Yif1B, destiné à être utilisé dans la prévention et/ou le traitement d'une ciliopathie, par exemple caractérisée par une ataxie, une déficience intellectuelle, un dysfonctionnement visuel, un dysfonctionnement rénal, un dysfonctionnement du foie, une dysplasie squelettique, un dysfonctionnement olfactif, une encéphalopathie et/ou une infertilité masculine. La présente invention concerne également un procédé de diagnostic d'une ciliopathie fondé sur la détection du gène ou de la protéine Yif1B et un procédé de sélection d'un composé utile dans la prévention et/ou le traitement d'une ciliopathie.
Designated States: AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DJ, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JP, KE, KG, KH, KN, KP, KR, KW, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
African Regional Intellectual Property Organization (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Eurasian Patent Organization (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
European Patent Office (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
African Intellectual Property Organization (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Publication Language: English (EN)
Filing Language: English (EN)