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1. (WO2017193833) METHOD AND KIT COMPRISING 4,000 HUMAN PATHOGENIC TARGET GENES
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Pub. No.: WO/2017/193833 International Application No.: PCT/CN2017/082496
Publication Date: 16.11.2017 International Filing Date: 28.04.2017
IPC:
C12N 15/10 (2006.01)
Applicants: GUANGZHOU JIAJIAN MEDICAL TESTING CO., LTD.[CN/CN]; Unit 201, Building 4C, Phase 2, No. 9th, Luoxuan 4th Road, Guangzhou International BioIsland Guangzhou, Guangdong 510300, CN
Inventors: ZHANG, Wei Victor; CN
Agent: ADVANCE CHINA IP LAW OFFICE; Room 3901, No. 85 Huacheng Avenue, Tianhe District, Guangzhou, Guangdong 510623, CN
Priority Data:
201610309309.810.05.2016CN
Title (EN) METHOD AND KIT COMPRISING 4,000 HUMAN PATHOGENIC TARGET GENES
(FR) PROCÉDÉ ET TROUSSE COMPRENANT 4 000 GÈNES CIBLES PATHOGÈNES HUMAINS
(ZH) 一种富集4000人类致病靶基因的方法及试剂盒
Abstract: front page image
(EN) A method and kit comprising 4,000 human pathogenic target genes. The method comprises the following steps: fragmenting a DNA to obtain a DNA fragment, performing end repair, performing A-tailing, adding a linker, then performing pre-capture LM-PCR; mixing 4,000 human pathogenic target genes with a pre-capture LM-PCR product to obtain a mixed library sample, mixing and hybridizing a probe library specific to the 4,000 human pathogenic target genes with the mixed library sample, then performing magnetic bead capturing and washing of a DNA; and performing post-capture LM-PCR. The kit comprises a DNA end repairing reagent, A-tailing reagent, linker-adding reagent, LM-PCR reagent, and capture reagent. 4,000 human pathogenic genes are selected as targets and combined in the invention. A biotin probe capture technology is then used to perform one-time amplification and high-throughput sequencing at the same time, thereby allowing simultaneous screening for multiple mutant forms of the genes. The testing method has a high level of sensitivity, and can use 4,000 pathogenic genes as a primary clinical diagnostic tool. The method can reduce cost, reduce the likelihood of misdiagnosis, improve true positive rate of testing, and can be promoted in clinical settings.
(FR) La présente invention décrit un procédé et une trousse comprenant 4 000 gènes cibles pathogènes humains. Le procédé comprend les étapes suivantes : fragmentation d’un ADN pour obtenir un fragment d’ADN, exécution d’une réparation d’extrémité, exécution de la queue A, addition d’un lieur, puis exécution de la LM-PCR pré-capture ; mélange des 4 000 gènes cibles pathogènes humains avec un produit de LM-PCR pré-capture pour obtenir un échantillon de bibliothèque mixte, mélange et hybridation d’une bibliothèque de sonde spécifique des 4 000 gènes cibles pathogènes humains à l’échantillon de bibliothèque mixte, puis exécution d’une capture sur billes magnétiques et lavage d’un ADN ; et exécution de LM-PCR post-capture. La trousse comprend un réactif de réparation d’extrémité d’ADN, un réactif de queue A, un réactif d’addition de lieur, un réactif de LM-PCR, et un réactif de capture. Les 4 000 gènes pathogènes humains sont sélectionnés comme cibles et combinés dans l’invention. Une technologie de capture de sonde biotine est ensuite utilisée pour exécuter l’amplification en une fois et le séquençage à haut débit simultanément, permettant ainsi le criblage simultané de multiple formes mutantes des gènes. Le procédé de test présente un niveau élevé de sensibilité, et peut utiliser 4 000 gènes pathogènes comme outil de diagnostic clinique principal. Le procédé peut réduire le coût, réduire la probabilité de mauvais diagnostic, améliorer le taux de test de vrai positif, et peut faire l'objet d'une promotion dans les environnements cliniques.
(ZH) 一种富集4000人类致病靶基因的方法及试剂盒,包括以下步骤:DNA打碎得到DNA片段,末端修复,加A,加接头,进行Pre-Capture LM-PCR;将4000人类致病靶基因的Pre-capture LM-PCR产物混合得到混合文库样本,使用4000人类致病靶基因特异性探针文库与混合文库样本杂交,磁珠捕获DNA并洗脱;进行Post-capture LM-PCR。所述试剂盒包含DNA末端修复试剂、加A试剂、加接头试剂、LM-PCR试剂和捕获试剂。选择4000个人类致病基因作为的靶点并组合在一起,通过生物素探针捕获技术一次性富集这些个基因序列,并行高通量测序,可同时检查基因的多种变异类型,检测敏感度高,可使4000致病基因成为临床上的主要诊断检测手段,有利于降低成本,减少漏诊,提高检测阳性率,利于其临床推广。
Designated States: AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DJ, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JP, KE, KG, KH, KN, KP, KR, KW, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW
African Regional Intellectual Property Organization (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Eurasian Patent Office (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
European Patent Office (EPO) (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
African Intellectual Property Organization (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG)
Publication Language: Chinese (ZH)
Filing Language: Chinese (ZH)