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1. (WO2017191074) METHOD OF CHARACTERISING A DNA SAMPLE
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Pub. No.:    WO/2017/191074    International Application No.:    PCT/EP2017/060294
Publication Date: 09.11.2017 International Filing Date: 28.04.2017
IPC:
G06F 19/18 (2011.01)
Applicants: GENOME RESEARCH LIMITED [GB/GB]; Wellcome Trust Genome Campus Hinxton Cambridge Cambridgeshire CB10 1SA (GB)
Inventors: NIK-ZAINAL, Serena; (GB).
DAVIES, Helen; (GB).
GLODZIK, Dominik; (GB).
MORGANELLA, Sandro; (GB)
Agent: HODSDON, Stephen; (GB).
ADDISS, John; (GB).
ANDREWS, Robert; (GB).
BAILEY, Sam; (GB).
BRASNETT, Adrian; (GB).
BREARLEY, Sarah; (GB).
CARLISLE, Julie; (GB).
CARTER, Stephen; (GB).
CASLEY, Christopher; (GB).
CLEGG, Richard; (GB).
CRIPPS, Joanna; (GB).
DALE, Elizabeth; (GB).
DENISON, Christopher; (GB).
DUNNE, Paul; (GB).
FORREST, Graham; (GB).
GILL, Stephen; (GB).
GRAHAM, Emma; (GB).
GREEN, Katherine; (GB).
GREGORY, Adam; (GB).
HARRISON, Susan; (GB).
HAYES, Emily; (GB).
JOHNSON, Richard; (GB).
JONES, Rachel; (GB).
KEIRSTEAD, Tanis; (GB).
KIDDLE, Simon; (GB).
KREMER, Simon; (GB).
LEACH, James; (GB).
LENTHALL, Joseph; (GB).
LYONS, June; (GB).
MCGUINN, Callum; (GB).
MOORE, Graeme; (GB).
NAYLOR, Matthew; (GB).
OXLEY, Rachel; (GB).
PARRY, Simon; (GB).
SALISBURY, Frances; (GB).
SMITH, Matthew; (GB).
STONER, Patrick; (GB).
SUTCLIFFE, Nicholas; (GB).
TOLLERVEY, Rebecca; (GB).
WALTON, Seán; (GB).
WARD, Eliot; (GB).
WATSON, Robert; (GB).
WEBSTER, Jeremy; (GB).
WESCOTT, Rhiannon; (GB).
WILLS, Jonathan; (GB).
WOOLLEY, Lindsey; (GB).
WYTENBURG, Wilhelmus; (GB)
Priority Data:
1607630.9 01.05.2016 GB
1703903.3 10.03.2017 GB
Title (EN) METHOD OF CHARACTERISING A DNA SAMPLE
(FR) PROCÉDÉ DE CARACTÉRISATON D'UN ÉCHANTILLON D'ADN
Abstract: front page image
(EN)The invention provides a method of characterising a DNA sample obtained from a tumour, the method including the steps of: determining the presence or absence of a plurality of base substitution signatures, rearrangement signatures and indel signatures in the sample and copy number profiles for the sample; generating, from the presence or absence of said plurality of base substitution signatures, rearrangement signatures and indel signatures and the copy number profile for the sample, a probabilistic score; and based on said probabilistic score, identifying whether said sample has a high or low likelihood of being homologous recombination (HR) -deficient. Identification of a tumour as HR-deficient may be used to inform treatment choices, for example treatment with a PARP inhibitor or platinum therapy or an anthracycline.
(FR)L'invention concerne un procédé de caractérisation d'un échantillon d'ADN obtenu à partir d'une tumeur. Le procédé comporte les étapes consistant : à déterminer la présence ou l'absence d'une pluralité de signatures de substitution de base, de signatures de réarrangement et de signatures d'indel dans l'échantillon et de profils de nombre de copies pour l'échantillon; à générer, en fonction de la présence ou de l'absence de ladite pluralité de signatures de substitution de base, de signatures de réagencement et de signatures d'indel et du profil de nombre de copies pour l'échantillon, un score probabiliste; et sur la base dudit score probabiliste, à identifier si ledit échantillon a une probabilité élevée ou faible d'être déficient en recombinaison homologue (HR). L'identification d'une tumeur comme déficiente en HR peut être utilisée pour informer des choix de traitement, par exemple un traitement avec un inhibiteur de PARP ou une thérapie au platine ou une anthracycline.
Designated States: AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DJ, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JP, KE, KG, KH, KN, KP, KR, KW, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
African Regional Intellectual Property Organization (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Eurasian Patent Organization (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
European Patent Office (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
African Intellectual Property Organization (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Publication Language: English (EN)
Filing Language: English (EN)