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1. (WO2017191068) METHOD OF DETECTING A MUTATIONAL SIGNATURE IN A SAMPLE
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Pub. No.:    WO/2017/191068    International Application No.:    PCT/EP2017/060279
Publication Date: 09.11.2017 International Filing Date: 28.04.2017
IPC:
G06F 19/18 (2011.01), G06F 19/24 (2011.01)
Applicants: GENOME RESEARCH LIMITED [GB/GB]; Wellcome Trust Genome Campus Hinxton Cambridge Cambridgeshire CB10 1SA (GB)
Inventors: NIK-ZAINAL, Serena; (GB).
STRATTON, Mike; (GB).
GLODZIK, Dominik; (GB)
Agent: HODSDON, Stephen; (GB).
ADDISS, John; (GB).
ANDREWS, Robert; (GB).
BAILEY, Sam; (GB).
BRASNETT, Adrian; (GB).
BREARLEY, Sarah; (GB).
CARLISLE, Julie; (GB).
CARTER, Stephen; (GB).
CASLEY, Christopher; (GB).
CLEGG, Richard; (GB).
CRIPPS, Joanna; (GB).
DALE, Elizabeth; (GB).
DENISON, Christopher; (GB).
DUNNE, Paul; (GB).
FORREST, Graham; (GB).
GILL, Stephen; (GB).
GRAHAM, Emma; (GB).
GREEN, Katherine; (GB).
GREGORY, Adam; (GB).
HARRISON, Susan; (GB).
HAYES, Emily; (GB).
JOHNSON, Richard; (GB).
JONES, Rachel; (GB).
KEIRSTEAD, Tanis; (GB).
KIDDLE, Simon; (GB).
KREMER, Simon; (GB).
LEACH, James; (GB).
LENTHALL, Joseph; (GB).
LYONS, June; (GB).
MCGUINN, Callum; (GB).
MOORE, Graeme; (GB).
NAYLOR, Matthew; (GB).
OXLEY, Rachel; (GB).
PARRY, Simon; (GB).
SALISBURY, Frances; (GB).
SMITH, Matthew; (GB).
STONER, Patrick; (GB).
SUTCLIFFE, Nicholas; (GB).
TOLLERVEY, Rebecca; (GB).
WALTON, Seán; (GB).
WARD, Eliot; (GB).
WATSON, Robert; (GB).
WEBSTER, Jeremy; (GB).
WESCOTT, Rhiannon; (GB).
WILLS, Jonathan; (GB).
WOOLLEY, Lindsey; (GB).
WYTENBURG, Wilhelmus; (GB)
Priority Data:
1607628.3 01.05.2016 GB
Title (EN) METHOD OF DETECTING A MUTATIONAL SIGNATURE IN A SAMPLE
(FR) PROCÉDÉ DE DÉTECTION D'UNE SIGNATURE MUTATIONNELLE DANS UN ÉCHANTILLON
Abstract: front page image
(EN)The present invention provides a method of detecting mutational signatures in a DNA sample. The invention relates to method of detecting signatures arising from rearrangements in the DNA in the sample and determining the contributions of known rearrangement signatures to said rearrangements. In particular embodiments, the contributions are determined by computing the cosine similarity between the rearrangement mutations in said catalogue and the rearrangement mutational signatures. The rearrangement signatures are classified based on whether they are clustered or not, whether they are tandem duplications, deletions, inversions or translocations and on the basis of their size.
(FR)La présente invention concerne un procédé de détection de signatures mutationnelles dans un échantillon d'ADN. L'invention concerne un procédé de détection de signatures issues de réarrangements dans l'ADN dans l'échantillon et de détermination des contributions de signatures de réarrangement connues auxdits réarrangements. Dans des modes de réalisation particuliers, les contributions sont déterminées par calcul de la similarité cosinus entre les mutations de réarrangement dans ledit catalogue et les signatures mutationnelles de réarrangement. Les signatures de réarrangement sont classées en fonction du fait qu'elles sont groupées ou non, du fait qu'elles sont des duplications, de suppressions, d'inversions ou de translocations en tandem et sur la base de leur taille.
Designated States: AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DJ, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JP, KE, KG, KH, KN, KP, KR, KW, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
African Regional Intellectual Property Organization (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Eurasian Patent Organization (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
European Patent Office (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
African Intellectual Property Organization (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Publication Language: English (EN)
Filing Language: English (EN)