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1. (WO2017062970) METHODS AND APPLICATIONS OF GENE FUSION DETECTION IN CELL-FREE DNA ANALYSIS
Latest bibliographic data on file with the International Bureau   

Pub. No.:    WO/2017/062970    International Application No.:    PCT/US2016/056314
Publication Date: 13.04.2017 International Filing Date: 10.10.2016
IPC:
C12Q 1/68 (2006.01), C12N 15/11 (2006.01), G06F 19/20 (2011.01)
Applicants: GUARDANT HEALTH, INC. [US/US]; 505 Penobscot Drive Redwood City, California 94063 (US)
Inventors: MOKHTARI, Reza; (US).
KERMANI, Bahram Ghaffarzadeh; (US)
Agent: AMODEO, Gabriele A.; (US)
Priority Data:
62/239,879 10.10.2015 US
Title (EN) METHODS AND APPLICATIONS OF GENE FUSION DETECTION IN CELL-FREE DNA ANALYSIS
(FR) PROCÉDÉS ET APPLICATIONS DE LA DÉTECTION DE LA FUSION DE GÈNES DANS L'ANALYSE D'ADN EXEMPT DE CELLULES
Abstract: front page image
(EN)Systems and methods are disclosed for determining gene fusion by determining a fused read containing sequencing data of a portion of a fused chromosome DNA molecule; determining a predetermined point on the genome with least one mapped portion of the fused read clipped at the predetermined point (a breakpoint); identifying two mapped read portions from two breakpoints (breakpoint pair) as a potential fusion candidate; creating one or more fusion sets based on breakpoint pairs and clustering the fusion sets into one or more fusion clusters; and identifying each fusion cluster meeting a predetermined criterion as a gene fusion.
(FR)L'invention concerne des systèmes et des procédés pour déterminer une fusion de gènes par : la détermination d'une séquence lue fusionnée contenant des données de séquençage d'une partie d'une molécule d'ADN de chromosome fusionné ; la détermination d'un point prédéterminé sur le génome présentant au moins une partie mise en correspondance de la séquence lue fusionnée fixée au point prédéterminé (point de rupture) ; l'identification de deux parties de séquence lue mises en correspondance à partir de deux points de rupture (paire de points de rupture) en tant que candidat de fusion potentiel ; la création d'un ou plusieurs ensembles de fusion sur base des paires de point de rupture et le regroupement des ensembles de fusion en un ou plusieurs agrégats de fusion ; et l'identification de chaque agrégat de fusion qui répond à un critère prédéterminé en tant que fusion de gènes.
Designated States: AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DJ, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JP, KE, KG, KN, KP, KR, KW, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
African Regional Intellectual Property Organization (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Eurasian Patent Organization (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
European Patent Office (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
African Intellectual Property Organization (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Publication Language: English (EN)
Filing Language: English (EN)