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1. WO2016176846 - REAGENT KIT, APPARATUS, AND METHOD FOR DETECTING CHROMOSOME ANEUPLOIDY

Publication Number WO/2016/176846
Publication Date 10.11.2016
International Application No. PCT/CN2015/078421
International Filing Date 06.05.2015
IPC
C12Q 1/68 2006.01
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
1Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
68involving nucleic acids
C12M 1/34 2006.01
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
MAPPARATUS FOR ENZYMOLOGY OR MICROBIOLOGY
1Apparatus for enzymology or microbiology
34Measuring or testing with condition measuring or sensing means, e.g. colony counters
CPC
C12M 1/34
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
MAPPARATUS FOR ENZYMOLOGY OR MICROBIOLOGY; APPARATUS FOR CULTURING MICROORGANISMS FOR PRODUCING BIOMASS, FOR GROWING CELLS OR FOR OBTAINING FERMENTATION OR METABOLIC PRODUCTS, i.e. BIOREACTORS OR FERMENTERS
1Apparatus for enzymology or microbiology
34Measuring or testing with condition measuring or sensing means, e.g. colony counters
C12Q 1/68
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
1Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms
68involving nucleic acids
Applicants
  • 安诺优达基因科技(北京)有限公司 ANNOROAD GENE TECHNOLOGY [CN]/[CN]
Inventors
  • 陈重建 CHEN, Chongjian
  • 梁峻彬 LIANG, Junbin
  • 玄兆伶 XUAN, Zhaoling
  • 李大为 LI, Dawei
Agents
  • 北京康信知识产权代理有限责任公司 KANGXIN PARTNERS, P.C.
Priority Data
Publication Language Chinese (ZH)
Filing Language Chinese (ZH)
Designated States
Title
(EN) REAGENT KIT, APPARATUS, AND METHOD FOR DETECTING CHROMOSOME ANEUPLOIDY
(FR) KIT DE RÉACTIFS, APPAREIL ET PROCÉDÉ DE DÉTECTION DE L'ANEUPLOÏDIE CHROMOSOMIQUE
(ZH) 检测染色体非整倍性的试剂盒、装置和方法
Abstract
(EN)
A reagent kit, apparatus, and method for detecting chromosome aneuploidy. The method comprises the following steps: performing a high-throughput sequencing on a sample to be tested sourced from the peripheral blood cell-free DNA of a pregnant woman to produce sequencing data comprising all chromosomes; calculating for all of the chromosomes segmented in the form of windows to produce a Zaneu value for each chromosome and preliminarily determining, on the basis of the Zaneu value of each chromosome, whether or not aneuploidy is found in each chromosome; if aneuploidy is preliminarily determined to be present in the chromosomes, then further determining whether or not a first concentration value and a second concentration value of the fetus DNA in the sample to be tested can be fitted to a curve y = x; if yes, then determining that aneuploidy is present in the chromosomes, where the first concentration value of the fetus DNA in the sample to be tested is produced by calculation on the basis of the preliminary determination of the presence of an aneuploid chromosome, and the second concentration value is produced by calculation on the basis of an X-chromosome or methylation method. The detection method provides increased accuracy in detecting chromosome aneuploidy.
(FR)
L'invention concerne un kit de réactifs, un appareil et un procédé pour la détection de l'aneuploïdie chromosomique. Le procédé comprend les étapes suivantes, consistant à : effectuer un séquençage à haut débit sur un échantillon à tester provenant de l'ADN exempt de cellules du sang périphérique d'une femme enceinte de façon à produire des données de séquençage comprenant tous les chromosomes ; effectuer un calcul, pour tous les chromosomes segmentés sous forme de fenêtres, pour produire une valeur Zaneu pour chaque chromosome et déterminer de manière préliminaire, sur base de la valeur Zaneu de chaque chromosome, si l'aneuploïdie est trouvée ou non dans chaque chromosome ; si la présence de l'aneuploïdie est déterminée de manière préliminaire dans les chromosomes, alors déterminer en outre si une première valeur de concentration et une deuxième valeur de concentration de l'ADN du foetus dans l'échantillon à tester peuvent être adaptées ou non à une courbe y = x ; si c'est le cas, déterminer alors que l'aneuploïdie est présente dans les chromosomes, où la première valeur de concentration de l'ADN de foetus dans l'échantillon à tester est produite par calcul sur base de la détermination préliminaire de la présence d'un chromosome aneuploïde et la deuxième valeur de concentration est produite par calcul sur base d'un chromosome X ou d'un procédé de méthylation. Le procédé de détection permet d'obtenir une meilleure précision de détection de l'aneuploïdie chromosomique.
(ZH)
一种染色体非整倍性的检测方法、装置和试剂盒。其中,方法包括以下步骤:对来源于孕妇外周血游离DNA的待测样本进行高通量测序,得到包含所有染色体的测序数据;对所有染色体以切分成窗口的形式进行计算,得到各染色体的Z aneu值,并根据各染色体的Z aneu值初步判断各染色体是否存在非整倍性;若初步判断染色体存在非整倍性,则进一步判断待测样本中胎儿DNA的第一浓度值与第二浓度值能否被曲线y=x所拟合;若能够拟合;则确认染色体存在非整倍性;待测样本中胎儿DNA的第一浓度值根据初步判断的存在非整倍性的染色体计算得到;第二浓度值根据X染色体或甲基化的方法计算得到。该检测方法检测染色体非整倍性的准确度更高。
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