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1. WO2016161081 - MOLECULAR CHARACTERIZATION OF SINGLE CELLS AND CELL POPULATIONS FOR NON-INVASIVE DIAGNOSTICS

Publication Number WO/2016/161081
Publication Date 06.10.2016
International Application No. PCT/US2016/025208
International Filing Date 31.03.2016
IPC
C CHEMISTRY; METALLURGY
12
BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
Q
MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES OR MICRO-ORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
1
Measuring or testing processes involving enzymes or micro-organisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
68
involving nucleic acids
C12Q 1/68 (2006.01)
CPC
C12Q 1/6806
C12Q 1/6869
Applicants
  • FLUXION BIOSCIENCES, INC. [US/US]; 385 Oyster Point Blvd. South San Francisco, CA 94080, US
Inventors
  • IONESCU-ZANETTI, Cristian; US
  • JENSEN, Jeff; US
  • SCHWARTZ, Michael; US
Agents
  • GHIAS, Asif; US
Priority Data
62/142,66303.04.2015US
Publication Language English (EN)
Filing Language English (EN)
Designated States
Title
(EN) MOLECULAR CHARACTERIZATION OF SINGLE CELLS AND CELL POPULATIONS FOR NON-INVASIVE DIAGNOSTICS
(FR) CARACTÉRISATION MOLÉCULAIRE DE CELLULES INDIVIDUELLES ET DE POPULATIONS DE CELLULES POUR DIAGNOSTICS NON INVASIFS
Abstract
(EN)
The invention discloses diagnostic techniques based on single cell genomics, consisting of obtaining a blood sample, enriching a sub-population of cells present in the blood sample, sequestering individual cells or group of cells from the blood sample, obtaining sequencing data from the sequestered cells or group of cells, using genetic variant information to determine the provenance of the cells, and genetically analyzing the cells of the correct provenance to provide a diagnostic readout. Using the cell-based testing techniques of the invention, the number of false positives is greatly reduced when compared to cell-free DNA (cfDNA) based traditional testing techniques. The invention may be effectively employed for non-invasive prenatal (NIPT) diagnostics, oncological testing and other diagnostic procedures.
(FR)
L'invention concerne des techniques de diagnostic fondées sur la génomique de cellule unique, constituées par l'obtention d'un échantillon de sang, l'enrichissement d'une sous-population de cellules présentes dans l'échantillon de sang, la séquestration des cellules individuelles ou d'un groupe de cellules à partir de l'échantillon de sang, l'obtention de données de séquençage à partir des cellules ou du groupe de cellules séquestré(es), à l'aide des informations de variants génétiques afin de déterminer la provenance des cellules, et l'analyse génétique des cellules de la bonne provenance pour fournir une lecture de diagnostic. En mettant en œuvre les techniques d'essai à base de cellules de l'invention, le nombre de faux positifs est considérablement réduit par rapport aux techniques d'essai classiques fondées sur l'ADN acellulaire (ADNac). L'invention peut être utilisée efficacement pour des diagnostics prénataux non invasifs (NIPT), un essai oncologique et d'autres procédures de diagnostic.
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