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1. (WO2016104688) METHOD FOR DETERMINING GENOTYPE OF PARTICULAR GENE LOCUS GROUP OR INDIVIDUAL GENE LOCUS, DETERMINATION COMPUTER SYSTEM AND DETERMINATION PROGRAM
Latest bibliographic data on file with the International Bureau   

Pub. No.:    WO/2016/104688    International Application No.:    PCT/JP2015/086194
Publication Date: 30.06.2016 International Filing Date: 25.12.2015
Chapter 2 Demand Filed:    04.07.2016    
IPC:
G06F 19/18 (2011.01), C12N 15/09 (2006.01), C12Q 1/68 (2006.01), G06F 19/24 (2011.01)
Applicants: NATIONAL UNIVERSITY CORPORATION TOHOKU UNIVERSITY [JP/JP]; 1-1, Katahira 2-chome, Aoba-ku, Sendai-shi, Miyagi 9808577 (JP)
Inventors: NAGASAKI Masao; (JP).
NARIAI Naoki; (JP).
KOJIMA Kaname; (JP)
Agent: SHIMURA Mitsuharu; (JP)
Priority Data:
2014-265704 26.12.2014 JP
Title (EN) METHOD FOR DETERMINING GENOTYPE OF PARTICULAR GENE LOCUS GROUP OR INDIVIDUAL GENE LOCUS, DETERMINATION COMPUTER SYSTEM AND DETERMINATION PROGRAM
(FR) PROCÉDÉ PERMETTANT DE DÉTERMINER LE GÉNOTYPE D'UN GROUPE PARTICULIER DE LOCUS DE GÈNES OU D'UN LOCUS DE GÈNE INDIVIDUEL, SYSTÈME INFORMATIQUE DE DÉTERMINATION ET PROGRAMME DE DÉTERMINATION
(JA) 特定遺伝子座群又は個別の遺伝子座の遺伝型の判定方法、判定用コンピュータシステム及び判定用プログラム
Abstract: front page image
(EN)The purpose of the present invention is to provide, from a probability statistics processing viewpoint, a means for optimizing read information that mapped a particular gene locus group such as MHC. The present invention provides a method, computer system and computer program comprising: a step for digitizing the number of expected mappings of the alleles of each particular genetic locus for all reads, in respect to read information for which the correspondence of each read to a particular genetic locus group allele is identified; a step for digitizing the total number of expected mappings; and a step for calculating the proportion of reads allocated to each allele. The foregoing steps are performed repeatedly and the read information is optimized by a computer, and on the basis of the optimized information, the genotype of the particular genetic locus group can be easily and accurately estimated.
(FR)La présente invention a pour objectif de fournir, du point de vue du traitement de statistiques de probabilité, un moyen servant à optimiser des informations de lecture ayant effectué la mise en correspondance d'un groupe particulier de locus de gènes du type CMH. La présente invention concerne un procédé, un système informatique et un programme informatique comportant : une étape consistant à numériser le nombre de mises en correspondance anticipées des allèles de chaque locus génétique particulier pour toutes les lectures, par rapport aux informations de lecture pour lesquelles la correspondance de chaque lecture par rapport à un allèle particulier du groupe de locus génétiques est identifiée ; une étape permettant de numériser le nombre total de mises en correspondance anticipées ; et une étape consistant à calculer la proportion de lectures attribuées à chaque allèle. Les étapes précédentes sont effectuées de façon répétée et les informations de lecture sont optimisées par un ordinateur, et en fonction des informations optimisées, le génotype du groupe particulier de locus génétiques peut être estimé avec facilité et avec précision.
(JA)MHC等の特定の遺伝子座群に対してマッピングを行ったリード情報を、最適化する手段を確率統計処理的な観点から提供することを目的としてなされた発明である。本発明では、特定の遺伝子座群のアリルに対する各リードの対応が特定されたリード情報に対して、全てのリードにおける個々の特定遺伝子座のアリルに対する期待マッピング数の数値化が行われるステップ、合計期待マッピング数の数値化が行われるステップ、各アリルに割り当てられたリードの割合が算出されるステップ、を繰り返し行って、上記リード情報の最適化をコンピュータにおいて行い、当該最適化情報を基に、特定の遺伝子座群の遺伝型を簡便かつ正確に推定することが可能な方法、コンピュータシステム、及び、コンピュータプログラムが提供される。
Designated States: AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JP, KE, KG, KN, KP, KR, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
African Regional Intellectual Property Organization (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
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African Intellectual Property Organization (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Publication Language: Japanese (JA)
Filing Language: Japanese (JA)