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1. (WO2016094853) USING CELL-FREE DNA FRAGMENT SIZE TO DETERMINE COPY NUMBER VARIATIONS
Latest bibliographic data on file with the International Bureau   

Pub. No.:    WO/2016/094853    International Application No.:    PCT/US2015/065362
Publication Date: 16.06.2016 International Filing Date: 11.12.2015
IPC:
C12Q 1/68 (2006.01), G06F 19/18 (2011.01), G06F 19/22 (2011.01)
Applicants: VERINATA HEALTH, INC. [US/US]; 5200 Illumina Way San Diego, California 92122 (US)
Inventors: CHUDOVA, Darya I.; (US).
BARBACIORU, Catalin; (US).
DUENWALD, Sven; (US).
COMSTOCK, David A.; (US).
RAVA, Richard P.; (US)
Agent: ZHOU, Feng; (US)
Priority Data:
62/091,380 12.12.2014 US
Title (EN) USING CELL-FREE DNA FRAGMENT SIZE TO DETERMINE COPY NUMBER VARIATIONS
(FR) UTILISATION DE LA TAILLE DE FRAGMENTS D'ADN ACELLULAIRE POUR DÉTERMINER LES VARIATIONS DU NOMBRE DE COPIES
Abstract: front page image
(EN)Disclosed are methods for determining copy number variation (CNV) known or suspected to be associated with a variety of medical conditions. In some embodiments, methods are provided for determining copy number variation (CNV) of fetuses using maternal samples comprising maternal and fetal cell free DNA. In some embodiments, methods are provided for determining CNVs known or suspected to be associated with a variety of medical conditions. Some embodiments disclosed herein provide methods to improve the sensitivity and/or specificity of sequence data analysis by deriving a fragment size parameter, such as a size-weighted coverage or a fraction of fragments in a size range. In some embodiments, the fragment size parameter is adjusted to remove within-sample GC-content bias. In some embodiments, removal of within-sample GC-content bias is based on sequence data corrected for systematic variation common across unaffected training samples. Also disclosed are systems and computer program products for evaluation of CNV of sequences of interest.
(FR)La présente invention concerne des procédés permettant de déterminer la variation du nombre de copies (VNC) que l'on sait ou que l'on soupçonne être associée à diverses affections médicales. Selon certains modes de réalisation, l'invention concerne des procédés permettant de déterminer la variation du nombre de copies (VNC) chez des fœtus au moyen d'échantillons maternels contenant de l'ADN acellulaire maternel et fœtal. Selon certains modes de réalisation, l'invention concerne des procédés permettant de déterminer des VNC que l'on sait ou que l'on soupçonne être associées à diverses affections médicales. L'invention concerne, selon certains modes de réalisation, des procédés permettant d'améliorer la sensibilité et/ou la spécificité de l'analyse de données de séquence en obtenant un paramètre associé à la taille des fragments, tel que la couverture pondérée par la taille ou une fraction de fragments s'insérant dans un intervalle de taille. Dans certains modes de réalisation, le paramètre associé à la taille des fragments est ajusté pour éliminer le biais associé au taux de GC à l'intérieur de l'échantillon. Selon certains modes de réalisation, l'élimination du biais associé au taux de GC à l'intérieur de l'échantillon est fondée sur des données de séquence corrigées pour tenir compte de la variation systématique commune dans les échantillons d'entraînement non affectés. L'invention concerne également des systèmes et des produits de type programmes informatiques destinés à évaluer la VNC de séquences d'intérêt.
Designated States: AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JP, KE, KG, KN, KP, KR, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
African Regional Intellectual Property Organization (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Eurasian Patent Organization (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
European Patent Office (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
African Intellectual Property Organization (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Publication Language: English (EN)
Filing Language: English (EN)