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1. (WO2016064995) METHOD TO IDENTIFY GENES UNDER POSITIVE SELECTION
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Pub. No.: WO/2016/064995 International Application No.: PCT/US2015/056646
Publication Date: 28.04.2016 International Filing Date: 21.10.2015
IPC:
G06F 19/14 (2011.01) ,G06F 19/18 (2011.01)
G PHYSICS
06
COMPUTING; CALCULATING; COUNTING
F
ELECTRIC DIGITAL DATA PROCESSING
19
Digital computing or data processing equipment or methods, specially adapted for specific applications
10
Bioinformatics, i.e. methods or systems for genetic or protein-related data processing in computational molecular biology
14
for phylogeny or evolution, e.g. evolutionarily conserved regions determination or phylogenetic tree construction
G PHYSICS
06
COMPUTING; CALCULATING; COUNTING
F
ELECTRIC DIGITAL DATA PROCESSING
19
Digital computing or data processing equipment or methods, specially adapted for specific applications
10
Bioinformatics, i.e. methods or systems for genetic or protein-related data processing in computational molecular biology
18
for functional genomics or proteomics, e.g. genotype-phenotype associations, linkage disequilibrium, population genetics, binding site identification, mutagenesis, genotyping or genome annotation, protein-protein interactions or protein-nucleic acid interactions
Applicants: BAYLOR COLLEGE OF MEDICINE[US/US]; One Baylor Plaza, BCMD-600D Houston, TX 77030, US
Inventors: LICHTARGE, Olivier; US
HSU, Teng-Kuei; US
KATSONIS, Panagiotis; US
KOIRE, Amanda, Michele; US
Agent: WAKIMURA, Mary Lou; US
Priority Data:
62/067,29422.10.2014US
Title (EN) METHOD TO IDENTIFY GENES UNDER POSITIVE SELECTION
(FR) PROCÉDÉ POUR IDENTIFIER DES GÈNES SOUS SÉLECTION POSITIVE
Abstract:
(EN) A method and computer system for identifying genes associated with a phenotype includes obtaining data representing mutations in a cohort of subjects exhibiting a phenotype. An evolutionary action (EA) score is calculated for each mutation using the data obtained. For each gene in the cohort, respective distributions of the calculated EA scores are determined for mutations found in the gene. The determined distributions of EA scores are quantitatively compared within the cohort and with random distributions to establish comparison data. Based on the comparison data, distributions of EA scores are identified that are non-random, and linkage of each gene in the cohort to the phenotype is assessed based on the identified non-random distributions to identify genes associated with the phenotype. The phenotype can be a disease, such as cancer, and linkage of each gene in the cohort to the disease can be assessed to identify disease causing genes.
(FR) La présente invention concerne un procédé et un système informatique pour identifier des gènes associés à un phénotype et comprenant les étapes consistant à obtenir des données représentant des mutations dans une cohorte de sujets présentant un phénotype. Un score d'action évolutive (EA) est calculé pour chaque mutation à l'aide des données obtenues. Pour chaque gène dans la cohorte, des répartitions respectives des scores EA calculés sont déterminées pour les mutations trouvées dans le gène. Les répartitions déterminées des scores EA sont comparées de manière quantitative à l'intérieur de la cohorte et avec des répartitions aléatoires pour établir des données de comparaison. Sur la base des données de comparaison, des répartitions de scores EA qui ne sont pas aléatoires sont identifiées et la liaison de chaque gène de la cohorte avec le phénotype est évaluée sur la base des répartitions non aléatoires identifiées pour identifier des gènes associés au phénotype. Le phénotype peut être une maladie, telle que le cancer, et la liaison de chaque gène de la cohorte à la maladie peut être évaluée pour identifier des gènes provoquant une maladie.
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Publication Language: English (EN)
Filing Language: English (EN)