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1. (WO2016061568) HAPLOTYPE PHASING MODELS
Latest bibliographic data on file with the International Bureau   

Pub. No.: WO/2016/061568 International Application No.: PCT/US2015/056164
Publication Date: 21.04.2016 International Filing Date: 19.10.2015
IPC:
G06F 19/22 (2011.01) ,G06F 19/20 (2011.01)
Applicants: ANCESTRY.COM DNA, LLC[US/US]; 1300 W. Traverse Parkway Lehi,Utah 84043, US
Inventors: BALL, Catherine, Ann; US
NOTO, Keith, D.; US
CHAHINE, Kenneth, G.; US
BARBER, Mathew, J.; US
WANG, Yong; US
Agent: BROWNSTONE, Daniel, R.; US
Priority Data:
62/065,55717.10.2014US
62/065,72619.10.2014US
Title (EN) HAPLOTYPE PHASING MODELS
(FR) MODÈLES DE MISE EN PHASE D'HAPLOTYPES
Abstract: front page image
(EN) Novel haplotype cluster Markov models are used to phase genomic samples. After the models are built, they rapidly and accurately phase new samples without requiring that the new samples be used to re-build the models. The models set transition probabilities such that the probability for an appearance of any allele within any haplotype is a non-zero number. Furthermore, the most unlikely pairs of haplotypes are discarded from each model at each level until ε of the likelihood mass at each level is discarded. The models are also constructed such that contributing windows of SNPs partially overlap so that phasing decisions near one of the extreme ends of any model is are not significantly determinative of the phase. Additionally, the models are configured such that two or more nodes can be merged during the building/updating procedure to consolidate haplotype clusters having similar distributions.
(FR) L'invention concerne de nouveaux modèles de Markov de groupe d'haplotypes qui sont utilisés pour mettre en phase des échantillons génomiques. Après que les modèles sont construits, ils mettent en phase de manière rapide et précise de nouveaux échantillons sans qu'il soit nécessaire d'utiliser les nouveaux échantillons pour reconstruire les modèles. Les modèles définissent des probabilités de transition de telle sorte que la probabilité d'un aspect d'un allèle quelconque dans un haplotype quelconque est un nombre non nul. En outre, les paires les plus improbables d'haplotypes sont supprimées de chaque modèle à chaque niveau jusqu'à ce que ε de la masse de probabilités à chaque niveau soit supprimé. Les modèles sont également construits de telle sorte que des fenêtres de contribution de SNP se chevauchent partiellement de telle sorte que des décisions de mise en phase près de l'une des extrémités les plus éloignées d'un modèle quelconque ne sont pas un facteur significativement déterminant de la phase. En outre, les modèles sont configurés de telle sorte qu'au moins deux nœuds peuvent être fusionnés durant la procédure de construction/mise à jour pour consolider des groupes d'haplotypes ayant des répartitions similaires.
Designated States: AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JP, KE, KG, KN, KP, KR, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW
African Regional Intellectual Property Organization (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Eurasian Patent Office (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
European Patent Office (EPO) (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
African Intellectual Property Organization (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG)
Publication Language: English (EN)
Filing Language: English (EN)