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1. (WO2015083004) METHOD FOR EVALUATING MINORITY VARIANTS IN A SAMPLE
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Pub. No.: WO/2015/083004 International Application No.: PCT/IB2014/003082
Publication Date: 11.06.2015 International Filing Date: 26.11.2014
IPC:
C12Q 1/68 (2006.01)
C CHEMISTRY; METALLURGY
12
BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
Q
MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES OR MICRO-ORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
1
Measuring or testing processes involving enzymes or micro-organisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
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involving nucleic acids
Applicants:
POPULATION GENETICS TECHNOLOGIES LTD. [GB/GB]; Babraham Research Campus Cambridge CB22 3AT, GB
Inventors:
OSBORNE, Robert; GB
MUSGRAVE-BROWN, Esther; GB
Priority Data:
61/910,89002.12.2013US
Title (EN) METHOD FOR EVALUATING MINORITY VARIANTS IN A SAMPLE
(FR) PROCÉDÉ D'ÉVALUATION DE VARIANTS MINORITAIRES DANS UN ÉCHANTILLON
Abstract:
(EN) A method of evaluating a sequence variation in a sample is provided. In some embodiments, the method may involve: amplifying a nucleic acid product from an initial sample; fragmenting an amount of the nucleic acid product to produce fragments; attaching an adaptor to each end of the fragments to produce adaptor- tagged fragments; sampling no more than 10% of the tagged fragments and amplifying them; sequencing at least some of the copies of the fragments to produce a plurality of sequence reads; grouping sequence reads for copies of fragments that have the same fragmentation breakpoints; deriving a consensus sequence for each of the read groups; and aligning the consensus sequences with a reference sequence.
(FR) L'invention concerne un procédé d'évaluation d'une variation de séquence dans un échantillon. Dans certains modes de réalisation, le procédé peut impliquer : l'amplification d'un produit d'acide nucléique dans un échantillon initial ; la fragmentation d'une quantité du produit d'acide nucléique pour produire des fragments ; l'attachement d'un adaptateur à chaque extrémité des fragments pour produire des fragments avec une étiquette adaptateur ; l'échantillonnage de pas plus de 10 % des fragments avec étiquette et leur amplification ; le séquençage d'au moins certaines des copies pour produire une pluralité de lectures de séquence ; le groupement de lectures de séquence pour des copies de fragments qui ont les mêmes points de rupture de fragmentation ; la dérivation d'une séquence consensus pour chaque groupe de lectures ; et l'alignement des séquences consensus avec une séquence de référence.
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Publication Language: English (EN)
Filing Language: English (EN)