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1. (WO2015043278) METHOD AND SYSTEM FOR SIMULTANEOUSLY PERFORMING TARGET GENE HAPLOTYPE ANALYSIS AND CHROMOSOMAL ANEUPLOIDY DETECTION
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Pub. No.: WO/2015/043278 International Application No.: PCT/CN2014/081672
Publication Date: 02.04.2015 International Filing Date: 04.07.2014
IPC:
C12Q 1/68 (2006.01) ,G01N 35/00 (2006.01)
C CHEMISTRY; METALLURGY
12
BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
Q
MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES OR MICRO-ORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
1
Measuring or testing processes involving enzymes or micro-organisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
68
involving nucleic acids
G PHYSICS
01
MEASURING; TESTING
N
INVESTIGATING OR ANALYSING MATERIALS BY DETERMINING THEIR CHEMICAL OR PHYSICAL PROPERTIES
35
Automatic analysis not limited to methods or materials provided for in any single one of groups G01N1/-G01N33/148; Handling materials therefor
Applicants:
深圳华大基因股份有限公司 BGI GENOMICS CO., LIMITED [CN/CN]; 中国广东省深圳市 盐田区洪安三街21号华大综合园7栋1层-14层 Floors 7-14, Building No.7 BGI Park, No.21 Hongan 3rd Street Yantian District, Shenzhen Guangdong 518083, CN
Inventors:
李剑 LI, Jian; CN
张现东 ZHANG, Xiandong; CN
刘赛军 LIU, Saijun; CN
李尉 LI, Wei; CN
张彩芬 ZHANG, Caifen; CN
甄贺富 ZHEN, Hefu; CN
Agent:
北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) TSINGYIHUA INTELLECTUAL PROPERTY LLC; 中国北京市 海淀区清华园清华大学照澜院商业楼301室 Room 301, Trade Building, Zhaolanyuan Tsinghua University, Qinghuayuan Haidian District, Beijing 100084, CN
Priority Data:
PCT/CN2013/08478330.09.2013CN
Title (EN) METHOD AND SYSTEM FOR SIMULTANEOUSLY PERFORMING TARGET GENE HAPLOTYPE ANALYSIS AND CHROMOSOMAL ANEUPLOIDY DETECTION
(FR) PROCÉDÉ ET SYSTÈME DE MISE EN ŒUVRE SIMULTANÉE D'UNE ANALYSE DE L'HAPLOTYPE DE GÈNES CIBLES, ET DÉTECTION D'UNE ANEUPLOÏDIE CHROMOSOMIQUE
(ZH) 同时进行单体型分析和染色体非整倍性检测的方法和系统
Abstract:
(EN) The present invention provides a method and system for simultaneously performing, on a sample, target gene haplotype analysis and chromosomal aneuploidy detection, said method comprising the steps: on the basis of at least one part of the sample genome, constructing a target region sequencing library; during the process of constructing the region sequencing library, comprising using a probe set to conduct screening, the probe set being capable of identifying SNPs upstream and downstream of the target gene as well as SNPs uniformly distributed on the target chromosome; sequencing the sequencing library to obtain sequencing results; aligning the sequencing results with the reference sequence to obtain alignment results; determining sample SNP information on the basis of alignment results; on the basis of the sample SNP information, simultaneously determining the target gene haplotype and chromosomal aneuploidy information.
(FR) La présente invention concerne un procédé et un système pour mettre en œuvre simultanément sur un échantillon une analyse de l'haplotype de gènes cibles et une détection d'une aneuploïdie chromosomique, ledit procédé comprenant les étapes suivantes : sur la base d'au moins une partie du génome échantillon, construction d'une banque de séquençage de régions cibles ; pendant l'opération de construction de la banque de séquençage de régions, utilisation d'un ensemble de sondes pour effectuer un criblage, l'ensemble de sondes étant capable d'identifier les SNP en amont et en aval du gène cible ainsi que les SNP uniformément distribués sur le chromosome cible ; séquençage de la banque de séquençage pour obtenir les résultats du séquençage ; alignement des résultats du séquençage avec la séquence de référence pour obtenir les résultats de l'alignement ; détermination d'une information sur les SNP de l'échantillon sur la base des résultats de l'alignement ; sur la base de l'information relative aux SNP de l'échantillon, détermination simultanée d'une information portant sur l'haplotype des gènes cibles de l'aneuploïdie chromosomique.
(ZH) 本发明提供了一种对样本同时进行目标基因单体型分析和染色体非整倍性检测的方法及其系统,其中,所述方法包括步骤:基于样本基因组的至少一部分,构建目标区域测序文库,在构建区域测序文库的过程中,包括采用探针集进行筛选,探针集能够识别目标基因上下游的SNP和均匀分布于目标染色体的SNP;对目标区域测序文库进行测序,获得测序结果;将测序结果与参考序列比对,获得比对结果;基于比对结果,确定样本的SNP信息;基于样本的SNP信息,同时确定样本的目标基因单体型和染色体非整倍性信息。
Designated States: AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JP, KE, KG, KN, KP, KR, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LT, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW
African Regional Intellectual Property Organization (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Eurasian Patent Office (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
European Patent Office (EPO) (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
African Intellectual Property Organization (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG)
Publication Language: Chinese (ZH)
Filing Language: Chinese (ZH)