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1. (WO2015035555) METHOD, SYSTEM, AND COMPUTER READABLE MEDIUM FOR DETERMINING WHETHER FETUS HAS ABNORMAL NUMBER OF SEX CHROMOSOMES
Latest bibliographic data on file with the International Bureau   

Pub. No.:    WO/2015/035555    International Application No.:    PCT/CN2013/083217
Publication Date: 19.03.2015 International Filing Date: 10.09.2013
IPC:
C12Q 1/68 (2006.01), G06F 19/00 (2011.01)
Applicants: BGI GENOMICS CO., LIMITED [CN/CN]; Floors 7-14, Building No.7 BGI Park, No.21 Hongan 3rd Street Yantian District, Shenzhen Guangdong 518083 (CN)
Inventors: LI, Xuchao; (CN).
PAN, Xiaoyu; (CN).
GE, Huijuan; (CN).
ZHANG, Yanyan; (CN).
CHEN, Fang; (CN).
CHEN, Shengpei; (CN)
Agent: TSINGYIHUA INTELLECTUAL PROPERTY LLC; Room 301 Trade Building, Zhaolanyuan Tsinghua University, Qinghuayuan, Haidian District Beijing 100084 (CN)
Priority Data:
Title (EN) METHOD, SYSTEM, AND COMPUTER READABLE MEDIUM FOR DETERMINING WHETHER FETUS HAS ABNORMAL NUMBER OF SEX CHROMOSOMES
(FR) PROCÉDÉ, SYSTÈME ET SUPPORT INFORMATIQUE POUR DÉTERMINER SI UN FŒTUS PRÉSENTE UN NOMBRE ANORMAL DE CHROMOSOMES SEXUELS
(ZH) 用于确定胎儿是否存在性染色体数目异常的方法、系统和计算机可读介质
Abstract: front page image
(EN)Provided are a method, a system, and a computer readable medium for determining whether a fetus has an abnormal number of sex chromosomes. The method for determining whether a fetus has an abnormal number of sex chromosomes comprises: performing nucleic acid sequencing on a sample of a pregnant woman comprising fetal nucleotide acids, to obtain multiple pieces of sequencing data; comparing the sequencing data with a reference genomic sequence of humans, to obtain a comparison sequencing data set; determining the number Q of pieces of comparison sequencing data comprised in the comparison sequencing data set; determining the number Ni of pieces of sequencing data, deriving from an ith chromosome, in the comparison sequencing data set, i representing a number of a chromosome, and the ith chromosome at least comprising a Y chromosome and any X chromosome; determining a gender of a fetus based on the number Ny of pieces of sequencing data deriving from the Y chromosome; and determining whether the fetus has an abnormal number of sex chromosomes.
(FR)La présente invention concerne un procédé, un système et un support informatique pour déterminer si un fœtus présente un nombre anormal de chromosomes sexuels. Le procédé permettant de déterminer si un fœtus présente un nombre anormal de chromosomes sexuels consiste à : effectuer un séquençage d'acides nucléiques sur un échantillon d'une femme enceinte comprenant les acides nucléotides du fœtus pour obtenir de multiples morceaux de données de séquençage ; comparer les données de séquençage avec une séquence génomique de référence d'humains pour obtenir un ensemble de données de séquençage de comparaison ; déterminer le nombre Q de morceaux de données de séquençage de comparaison compris dans l'ensemble de données de séquençage de comparaison ; déterminer le nombre Ni de morceaux de données de séquençage dérivés d'un ie chromosome, dans l'ensemble de données de séquençage de comparaison, i représentant un nombre d'un chromosome, et le ie chromosome comprenant au moins un chromosome Y et n'importe quel chromosome X ; déterminer le sexe d'un fœtus sur la base du nombre Ny de morceaux de données de séquençage dérivés du chromosome Y ; et déterminer si le fœtus présente un nombre anormal de chromosomes sexuels.
(ZH)提供了用于确定胎儿是否存在性染色体数目异常的方法、系统和计算机可读介质。其中,确定胎儿是否存在性染色体数目异常的方法包括:针对包含胎儿核酸的孕妇样本进行核酸测序,以便获得多个测序数据;将测序数据与人类的参照基因组序列进行比对,以便获得比对测序数据集;确定比对测序数据集中所包含的比对测序数据的数目Q;确定比对测序数据集中来源于第i号染色体的测序数据的数目Ni,其中,i表示染色体的编号,该第i号染色体至少包括Y染色体以及任选的X染色体;基于来源于Y染色体的测序数据的数目Ny,确定胎儿的性别;以及确定该胎儿是否存在性染色体数目异常。
Designated States: AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IS, JP, KE, KG, KN, KP, KR, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LT, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
African Regional Intellectual Property Organization (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Eurasian Patent Organization (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
European Patent Office (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
African Intellectual Property Organization (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Publication Language: Chinese (ZH)
Filing Language: Chinese (ZH)