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1. (WO2015031385) SINGLE MOLECULE-OVERLAPPING READ ANALYSIS FOR MINOR VARIANT MUTATION DETECTION IN PATHOGEN SAMPLES
Latest bibliographic data on file with the International Bureau   

Pub. No.:    WO/2015/031385    International Application No.:    PCT/US2014/052745
Publication Date: 05.03.2015 International Filing Date: 26.08.2014
IPC:
A61K 39/04 (2006.01)
Applicants: THE TRANSLATIONAL GENOMICS RESEARCH INSTITUTE [US/US]; 445 N. Fifth Street Suite 600 Phoenix, Arizona 85004 (US).
ARIZONA BOARD OF REGENTS ON BEHALF OF NORTHERN ARIZONA UNIVERSITY [US/US]; 1298 South Knoles Drive ARD Building #56 Suite 240 Flagstaff, Arizona 86011-4087 (US).
THE REGENTS OF THE UNIVERSITY OF CALIFORNIA [US/US]; (US)
Inventors: COLMAN, Rebecca E.; (US).
ENGELTHALER, David M.; (US).
SCHUPP, James M.; (US).
KEIM, Paul; (US).
SMITH, David; (US).
CATANZARO, Antonio; (US).
RODWELL, Timothy; (US)
Agent: FULLER, Rodney J.; (US)
Priority Data:
61/870,220 26.08.2013 US
Title (EN) SINGLE MOLECULE-OVERLAPPING READ ANALYSIS FOR MINOR VARIANT MUTATION DETECTION IN PATHOGEN SAMPLES
(FR) ANALYSE DE LECTURE À CHEVAUCHEMENT MONOMOLÉCULAIRE POUR LA DÉTECTION DE MUTATION VARIANTE MINEURE DANS DES ÉCHANTILLONS DE PATHOGÈNES
Abstract: front page image
(EN)The present invention provides a method of detecting a heteroresistant population of a pathogen in a sample, the method comprising: a) providing a sample comprising a population of a pathogen; b) extracting nucleic acids from the sample; c) amplifying a target locus of the genome of the pathogen in the extracted nucleic acids, wherein the target locus comprises at least one minor variant associated with drug resistance in the pathogen; d) consecutively sequencing both overlapping nucleic acid strands from a single DNA molecule amplified from the target locus on a Next Generation Sequencing (NGS) platform; e) applying an alignment algorithm to sequencing data from the overlapping nucleic acid strands; and f) performing an analysis of the aligned sequencing data to detect the at least one minor variant and heteroresistant population of the pathogen.
(FR)La présente invention concerne un procédé de détection d'une population hétérorésistante d'un pathogène dans un échantillon, le procédé comprenant: a) fournir un échantillon comprenant une population d'un pathogène; b) extraire des acides nucléiques à partir de l'échantillon; c) amplifier un locus cible du génome du pathogène dans les acides nucléiques extraits, le locus cible comprenant au moins une variante mineure associée avec une pharmaco-résistance dans le pathogène; d) séquencer de façon consécutive les deux brins d'acide nucléique se chevauchant à partir d'une molécule unique d'ADN amplifiée à partir du locus cible sur une plateforme de Séquençage de Nouvelle Génération (NGS); e) appliquer un algorithme d'alignement aux données de séquençage à partir des brins d'acide nucléique se chevauchant; et f) réaliser une analyse des données de séquençage alignées pour détecter la au moins une variante mineure et une population hétérorésistante du pathogène.
Designated States: AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JP, KE, KG, KN, KP, KR, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LT, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
African Regional Intellectual Property Organization (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Eurasian Patent Organization (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
European Patent Office (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
African Intellectual Property Organization (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Publication Language: English (EN)
Filing Language: English (EN)