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1. (WO2015028576) HAPLOTYPING AND COPY NUMBER TYPING USING POLYMORPHIC VARIANT ALLELIC FREQUENCIES
Latest bibliographic data on file with the International Bureau   

Pub. No.:    WO/2015/028576    International Application No.:    PCT/EP2014/068315
Publication Date: 05.03.2015 International Filing Date: 28.08.2014
IPC:
G06F 19/18 (2011.01), G06F 19/26 (2011.01)
Applicants: KATHOLIEKE UNIVERSITEIT LEUVEN [BE/BE]; KU Leuven R&D Waaistraat 6 bus 5105 B-3000 Leuven (BE)
Inventors: ZAMANI ESTEKI, Masoud; (BE).
VERMEESCH, Joris; (BE).
VOET, Thierry; (BE)
Agent: LAENEN, Bart; (BE)
Priority Data:
61/871,228 28.08.2013 US
61/960,922 30.09.2013 US
1318369.4 17.10.2013 GB
61/915,406 12.12.2013 US
Title (EN) HAPLOTYPING AND COPY NUMBER TYPING USING POLYMORPHIC VARIANT ALLELIC FREQUENCIES
(FR) HAPLOTYPAGE ET TYPAGE DU NOMBRE DE COPIES À L'AIDE DE FRÉQUENCES D'ALLÈLES DE VARIANT POLYMORPHIQUE
Abstract: front page image
(EN)The present invention provides a method for the analysis of genetic material of a subject, said method comprising: - obtaining continuous polymorphic variant allele frequency (PVAF) values of genetic material of a subject; - obtaining genotype information of a first and second parent; - categorizing the continuous PVAF values in a category corresponding to the first parent based on the genotype information of the first parent and second parent; - segmenting said categorized PVAF values; and - providing the segmented PVAF values to indicate a genetic anomaly in the genetic material of the subject and/or inheritance of the genetic material of the subject.
(FR)La présente invention concerne un procédé qui permet d'effectuer l'analyse de matériau génétique d'un sujet, ledit procédé comprenant les étapes consistant à :-obtenir des valeurs de fréquence d'allèle de variant polymorphe (PVAF) continues du matériau génétique d'un sujet;-obtenir des informations génotypiques d'un premier et d'un second parent; -catégoriser les valeurs PVAF continues dans une catégorie correspondant au premier parent sur la base des informations génotypiques du premier parent et du second parent; segmenter lesdites valeurs PVAF catégorisées; et -produire les valeurs PVAF segmentées pour indiquer une anomalie génétique dans le matériau génétique du sujet et/ou l'héritage du matériel génétique du sujet.
Designated States: AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JP, KE, KG, KN, KP, KR, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LT, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
African Regional Intellectual Property Organization (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Eurasian Patent Organization (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
European Patent Office (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
African Intellectual Property Organization (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Publication Language: English (EN)
Filing Language: English (EN)