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1. (WO2014190358) ASSOCIATING SOMATIC GENE MUTATIONS IN GLYCOPHORIN A WITH COMPLEX MULTIFACTORIAL DISEASES
Latest bibliographic data on file with the International Bureau   

Pub. No.:    WO/2014/190358    International Application No.:    PCT/US2014/039626
Publication Date: 27.11.2014 International Filing Date: 27.05.2014
IPC:
G01N 33/80 (2006.01)
Applicants: NOVA SOUTHEASTERN UNIVERSITY [US/US]; 3301 College Avenue Fort Lauderdale, FL 33314-7796 (US)
Inventors: GRANT, Stephen, G.; (US).
LATIMER, Jean, J.; (US)
Agent: BIANCO, Paul, D.; Fleit Gibbons Gutman Bongini & Bianco 21355 East Dixie Highway Suite 115 Miami, FL 33180 (US)
Priority Data:
61/827,420 24.05.2013 US
Title (EN) ASSOCIATING SOMATIC GENE MUTATIONS IN GLYCOPHORIN A WITH COMPLEX MULTIFACTORIAL DISEASES
(FR) ASSOCIATION DE MUTATIONS GÉNIQUES SOMATIQUES DANS GLYCOPHORINE A AVEC DES MALADIES MULTIFACTORIELLES COMPLEXES
Abstract: front page image
(EN)In the detection of a complex multifactorial disease, an MN blood group typing is performed on a first blood sample of a subject to be tested for a complex multifactorial disease, and on a second blood sample of a control subject having known phenotypes. Erythrocytes from the samples are isovolumetrically sphered, and M alleles and N alleles expressed on surfaces of erythrocyte cells of the first and second blood samples are labeled by contacting the blood samples with anti-M antibodies and anti-N antibodies associated with a marker. Labeled M alleles and labeled N alleles in the first and second blood samples are detected and quantified using the marker, in order to determine an incidence of somatic mutations in Glycophorin A of the patient. The incidence is compared with data pertaining to patients with a known complex multifactorial disease, to diagnose the patient.
(FR)Selon l'invention, dans la détection d'une maladie multifactorielle complexe, un typage d'un groupe sanguin MN est réalisé sur un premier échantillon sanguin d'un sujet à tester pour une maladie multifactorielle complexe, et un second échantillon sanguin d'un sujet témoin ayant des phénotypes connus. Des érythrocytes provenant des échantillons sont arrondis de façon isovolumétrique et les allèles M et allèles N exprimés sur les surfaces des cellules érythrocytaires des premier et second échantillons sanguins sont marqués par la mise en contact des échantillons sanguins avec des anticorps anti-M et des anticorps anti-N associés à un marqueur. Les allèles M marqués et les allèles N marqués dans les premier et second échantillons sanguins sont détectés et quantifiés à l'aide du marqueur, afin de déterminer une incidence des mutations somatiques de la glycophorine A du patient. L'incidence est comparée à des données associées à des patients ayant une maladie multifactorielle complexe connue, pour diagnostiquer le patient.
Designated States: AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JP, KE, KG, KN, KP, KR, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LT, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
African Regional Intellectual Property Organization (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Eurasian Patent Organization (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
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African Intellectual Property Organization (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Publication Language: English (EN)
Filing Language: English (EN)