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1. (WO2014183270) METHOD FOR DETECTING CHROMOSOMAL STRUCTURAL ABNORMALITIES AND DEVICE THEREFOR
Latest bibliographic data on file with the International Bureau   

Pub. No.:    WO/2014/183270    International Application No.:    PCT/CN2013/075622
Publication Date: 20.11.2014 International Filing Date: 15.05.2013
IPC:
C12Q 1/68 (2006.01), G06F 19/24 (2011.01)
Applicants: BGI GENOMICS CO., LTD. [CN/CN]; Building NO. 7, BGI Park, No. 21 Hongan 3rd Street Yantian District Shenzhen, Guangdong 518083 (CN)
Inventors: YANG, Chuanchun; (CN)
Agent: DHC IP ATTORNEYS; Suite 2201, Modern International Commercial Building, Cross of Fuhua Road and Jintian Road Futian District Shenzhen, Guangdong 518048 (CN)
Priority Data:
Title (EN) METHOD FOR DETECTING CHROMOSOMAL STRUCTURAL ABNORMALITIES AND DEVICE THEREFOR
(FR) PROCÉDÉ DE DÉTECTION D'ANOMALIES STRUCTURALES CHROMOSOMIQUES ET DISPOSITIF ASSOCIÉ
(ZH) 一种检测染色体结构异常的方法及装置
Abstract: front page image
(EN)Disclosed are a method for detecting chromosomal structural abnormalities and a device therefor, the method comprising: obtaining the whole genome sequencing result of a target individual, i.e. multiple pairs of read pairs positioned at both ends of the chromosome fragment to be measured; aligning the sequencing result with the reference sequence to obtain an abnormal matching set, including two read sequences respectively matched to read pairs of different chromosomes of the reference sequence; clustering the read sequences in the abnormal matching set into clusters according to the locations matched; and filtering the clusters obtained by clustering using pre-set requirements, such as one related to the degree of compactness, to obtain a filtered result cluster for judging the occurrence of chromosome translocation structural abnormalities.
(FR)L'invention concerne un procédé de détection d'anomalies structurales chromosomiques et un dispositif associé, le procédé comprenant : l'obtention du résultat de séquençage du génome entier d'un individu cible, c.-à-d. plusieurs paires de paires de lecture positionnées aux deux extrémités du fragment de chromosome à mesurer ; l'alignement du résultat de séquençage avec la séquence de référence pour obtenir un ensemble d'appariements anormaux, y compris deux séquences de lecture respectivement appariées à des paires de lecture de différents chromosomes de la séquence de référence ; l'agrégation des séquences de lecture de l'ensemble d'appariements anormaux en agrégats selon les emplacements appariés ; et la filtration des agrégats obtenus par agrégation en utilisant des exigences prédéfinies, telle qu'une exigence relative au degré de compacité, pour obtenir un agrégat de résultats filtrés permettant d'évaluer l'occurrence d'anomalies structurales chromosomiques de translocation.
(ZH)一种检测染色体结构异常的方法及装置,其中方法包括:获取目标个体的全基因组测序结果,即多对位于所测染色体片段的两端的读长对;将测序结果与参考序列进行比对,获得异常匹配集,其中包括两个读长序列分别匹配到参考序列的不同染色体的读长对;按照匹配到的位置将异常匹配集中的读长序列聚类成簇;使用例如与紧致程度等相关的预置要求对聚类得到的簇进行过滤,获得过滤后的结果簇,以用于判断染色体易位性结构异常的发生。
Designated States: AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IS, JP, KE, KG, KM, KN, KP, KR, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LT, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
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Publication Language: Chinese (ZH)
Filing Language: Chinese (ZH)