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1. (WO2012093262) MUTATIONAL ANALYSIS
Latest bibliographic data on file with the International Bureau   

Pub. No.:    WO/2012/093262    International Application No.:    PCT/GB2012/050018
Publication Date: 12.07.2012 International Filing Date: 06.01.2012
IPC:
C12Q 1/68 (2006.01)
Applicants: EPISTEM LIMITED [GB/GB]; 48 Grafton Street Manchester M13 9XX (GB) (For All Designated States Except US).
COBB, Ben [GB/GB]; (GB) (For US Only)
Inventors: COBB, Ben; (GB)
Agent: MARKS & CLERK LLP; 62-68 Hills Road Cambridge Cambridgeshire CB2 1LA (GB)
Priority Data:
1100150.0 06.01.2011 GB
Title (EN) MUTATIONAL ANALYSIS
(FR) ANALYSE MUTATIONNELLE
Abstract: front page image
(EN)A method for analysing genetic mutations, and in particular single nucleotide polymorphisms (SNPs) and/or somatic mutations, is described, as well as methods for preferentially amplifying one allelic form compared with another form. The methods use an oligonucleotide probe which hybridises to a first allele with a lower melting temperature (Tm) than that with which it hybridises to a second allele, together with amplification primers which flank the oligonucleotide probe binding site and which bind to the sample with a higher Tm than that of the probe and the first allele. An amplification reaction may be carried out at a temperature such that the probe is preferentially hybridised to the second allele, thereby amplifying the first allele. The amplified sequences may be detected using the same probe as acted as the blocking probe during amplification.
(FR)Cette invention concerne un procédé d'analyse des mutations génétiques et, en particulier, des polymorphismes d'un seul nucléotide (SNP) et/ou des mutations somatiques, ainsi que des procédés pour amplifier préférentiellement une forme allélique plutôt qu'une autre. Les procédés selon l'invention utilisent une sonde oligonucléotidique qui s'hybride à un premier allèle à une température de fusion (Tm) plus basse que celle à laquelle elle s'hybride à un second allèle, avec des amorces d'amplification qui encadrent le site de liaison de la sonde oligonucléotidique et qui se lient à l'échantillon à une Tm plus élevée que celle de la sonde et du premier allèle. Une réaction d'amplification peut être mise en œuvre à une température telle que la sonde s'hybride préférentiellement au second allèle, amplifiant ainsi le premier allèle. Les séquences amplifiées peuvent être détectées à l'aide de la même sonde opérant comme sonde de blocage pendant l'amplification.
Designated States: AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IS, JP, KE, KG, KM, KN, KP, KR, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LT, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
African Regional Intellectual Property Organization (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Eurasian Patent Organization (AM, AZ, BY, KG, KZ, MD, RU, TJ, TM)
European Patent Office (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
African Intellectual Property Organization (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Publication Language: English (EN)
Filing Language: English (EN)