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1. WO2012070510 - METHOD FOR TESTING RISK OF CARDIAC INFARCTION

Publication Number WO/2012/070510
Publication Date 31.05.2012
International Application No. PCT/JP2011/076738
International Filing Date 19.11.2011
IPC
C12N 15/09 2006.01
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
NMICROORGANISMS OR ENZYMES; COMPOSITIONS THEREOF; PROPAGATING, PRESERVING, OR MAINTAINING MICROORGANISMS; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING; CULTURE MEDIA
15Mutation or genetic engineering; DNA or RNA concerning genetic engineering, vectors, e.g. plasmids, or their isolation, preparation or purification; Use of hosts therefor
09Recombinant DNA-technology
C12Q 1/68 2006.01
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
1Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
68involving nucleic acids
CPC
C12Q 1/6883
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
1Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms
68involving nucleic acids
6876Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes
6883for diseases caused by alterations of genetic material
C12Q 2600/156
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
2600Oligonucleotides characterized by their use
156Polymorphic or mutational markers
Applicants
  • 横田 充弘 YOKOTA Mitsuhiro [JP]/[JP]
Inventors
  • 横田 充弘 YOKOTA Mitsuhiro
Agents
  • 萩野 幹治 HAGINO Mikiharu
Priority Data
2010-25992522.11.2010JP
Publication Language Japanese (JA)
Filing Language Japanese (JA)
Designated States
Title
(EN) METHOD FOR TESTING RISK OF CARDIAC INFARCTION
(FR) PROCÉDÉ POUR LE TEST DU RISQUE D'INFARCTUS CARDIAQUE
(JA) 心筋梗塞のリスク検査法
Abstract
(EN)
The purpose of the present invention is to provide: a method for testing the risk of (a method for determining susceptibility to) cardiac infarction, which is highly accurate and is clinically useful; and a reagent and a kit, both of which can be used in the method. Provided is a method for testing the risk of cardiac infarction, which involves a step of detecting the occurrence of any one gene polymorphism selected from the items (1) to(5) mentioned below in a nucleic acid sample collected from a subject: (1) a polymorphism for a region encoding a glutamic acid repeat in ALMS1 gene; (2) a single nucleotide polymorphism that is identified as a registration number rs2037814 in the SNP database of the U.S. national center for biotechnology information (NCBI); (3) a single nucleotide polymorphism that is identified as a registration number rs7598901 in the SNP database of the U.S. national center for biotechnology information (NCBI); (4) a single nucleotide polymorphism that is identified as a registration number rs1052161 in the SNP database of the U.S. national center for biotechnology information (NCBI); and (5) a single nucleotide polymorphism that is identified as a registration number rs6706562 in the SNP database of the U.S. national center for biotechnology information (NCBI).
(FR)
L'objectif de la présente invention est de fournir : un procédé de test du risque de (un procédé de détermination de la susceptibilité à) un infarctus cardiaque, qui est hautement précis et est cliniquement utile ; et un réactif et une trousse, chacun desquels pouvant être utilisé dans le procédé. L'invention concerne un procédé de test du risque d'infarctus cardiaque qui met en jeu une étape de détection de la présence de l'un quelconque des polymorphismes géniques choisis parmi les éléments (1) à (5) mentionnés ci-dessous dans un échantillon d'acide nucléique prélevé à partir d'un sujet : (1) un polymorphisme pour une région codant pour une répétition de l'acide glutamique dans le gène ALMS1 ; (2) un polymorphisme de nucléotide unique qui est identifié sous le numéro d'enregistrement rs2037814 dans la base de données de SNP du Centre National Américain pour l'information biotechnologique (NCBI) ; (3) un polymorphisme de nucléotide unique qui est identifié sous le numéro d'enregistrement rs7598901 dans la base de données de SNP du Centre National Américain pour l'information biotechnologique (NCBI) ; (4) un polymorphisme de nucléotide unique qui est identifié sous le numéro d'enregistrement rs1052161 dans la base de données de SNP du Centre National Américain pour l'information biotechnologique (NCBI) ; et (5) un polymorphisme de nucléotide unique qui est identifié sous le numéro d'enregistrement rs6706562 dans la base de données de SNP du Centre National Américain pour l'information biotechnologique (NCBI).
(JA)
 確度が高く臨床上有用な心筋梗塞のリスク検査法(易罹患性の判定法)、それに使用する試薬及びキットを提供することを課題とする。被検者から採取された核酸検体について、以下の(1)~(5)のいずれかの遺伝子多型、即ち、(1)ALMS1遺伝子においてグルタミン酸リピートをコードする領域の多型; (2)米国バイオテクノロジー情報センター(NCBI)のSNPデータベースにおける登録番号rs2037814で特定される一塩基多型;(3)米国バイオテクノロジー情報センター(NCBI)のSNPデータベースにおける登録番号rs7598901で特定される一塩基多型;(4)米国バイオテクノロジー情報センター(NCBI)のSNPデータベースにおける登録番号rs1052161で特定される一塩基多型;(5)米国バイオテクノロジー情報センター(NCBI)のSNPデータベースにおける登録番号rs6706562で特定される一塩基多型を検出するステップを含む、心筋梗塞のリスク検査法が提供される。
Also published as
Latest bibliographic data on file with the International Bureau