WIPO logo
Mobile | Deutsch | Español | Français | 日本語 | 한국어 | Português | Русский | 中文 | العربية |
PATENTSCOPE

Search International and National Patent Collections
World Intellectual Property Organization
Search
 
Browse
 
Translate
 
Options
 
News
 
Login
 
Help
 
Machine translation
1. (WO2011146632) METHODS FOR NON-INVASIVE PRENATAL PLOIDY CALLING
Latest bibliographic data on file with the International Bureau   

Pub. No.:    WO/2011/146632    International Application No.:    PCT/US2011/037018
Publication Date: 24.11.2011 International Filing Date: 18.05.2011
IPC:
C12Q 1/68 (2006.01)
Applicants: NATERA, INC. [US/US]; 2686 Middlefield Road Suite C Redwood City, California 94063 (US) (For All Designated States Except US).
RABINOWITZ, Matthew [US/US]; (US) (For US Only).
GEMELOS, George [US/US]; (US) (For US Only).
BANJEVIC, Milena [CA/US]; (US) (For US Only).
RYAN, Allison [US/US]; (US) (For US Only).
DEMKO, Zachary [US/US]; (US) (For US Only).
HILL, Matthew [US/US]; (US) (For US Only).
ZIMMERMANN, Bernhard [DE/US]; (US) (For US Only).
BANER, Johan [SE/US]; (US) (For US Only)
Inventors: RABINOWITZ, Matthew; (US).
GEMELOS, George; (US).
BANJEVIC, Milena; (US).
RYAN, Allison; (US).
DEMKO, Zachary; (US).
HILL, Matthew; (US).
ZIMMERMANN, Bernhard; (US).
BANER, Johan; (US)
Agent: DYKEMAN, David J.; Greenberg Traurig, LLP One International Place Boston, Massachusetts 02110 (US)
Priority Data:
61/395,850 18.05.2010 US
61/398,159 21.06.2010 US
61/462,972 09.02.2011 US
61/448,547 02.03.2011 US
61/516,996 12.04.2011 US
13/110,685 18.05.2011 US
Title (EN) METHODS FOR NON-INVASIVE PRENATAL PLOIDY CALLING
(FR) PROCÉDÉS DE CLASSIFICATION DE PLOÏDIE PRÉNATALE NON INVASIVE
Abstract: front page image
(EN)Methods for non-invasive prenatal ploidy calling are disclosed herein. Methods for determining the ploidy status of a chromosome in a gestating fetus from genotypic data measured from a sample of DNA from the mother of the fetus and from the fetus, and from genotypic data from the mother and optionally also from the father are disclosed herein. The ploidy state is determined by using a joint distribution model to create a set of expected allele distributions for different possible fetal ploidy states given the parental genotypic data, and comparing the expected allelic distributions to the pattern of measured allelic distributions measured in the mixed sample, and choosing the ploidy state whose expected allelic distribution pattern most closely matches the observed allelic distribution pattern. In an embodiment, the mixed sample of DNA may be preferentially enriched at a plurality of polymorphic loci in a way that minimizes the allelic bias.
(FR)La présente invention concerne des procédés de classification de ploïdie prénatale non invasive. L'invention porte en outre sur des procédés permettant de déterminer l'état de ploïdie d'un chromosome dans un fœtus en gestation, à partir de données génotypiques mesurées sur un échantillon d'ADN provenant de la mère dudit fœtus et dudit fœtus, et à partir de données génotypiques provenant de la mère et éventuellement du père également. L'état de ploïdie est déterminé de la manière suivante : utilisation d'un modèle de répartition commun pour permettre la création d'un ensemble de répartitions d'allèles attendues pour différents états de ploïdie fœtale possibles au vu des données génotypiques parentales ; comparaison desdites répartitions alléliques attendues au modèle de répartitions alléliques mesurées dans l'échantillon mixe ; et choix de l'état de ploïdie dont le modèle de répartition allélique le plus attendu correspond le mieux au modèle de répartition allélique observé. Dans un mode de réalisation, l'échantillon mixte d'ADN peut être enrichi préférentiellement à une pluralité de locus polymorphiques d'une manière qui minimise le biais allélique.
Designated States: AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IS, JP, KE, KG, KM, KN, KP, KR, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LT, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PE, PG, PH, PL, PT, RO, RS, RU, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
African Regional Intellectual Property Organization (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, SD, SL, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Eurasian Patent Organization (AM, AZ, BY, KG, KZ, MD, RU, TJ, TM)
European Patent Office (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
African Intellectual Property Organization (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Publication Language: English (EN)
Filing Language: English (EN)