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1. (WO2011127527) METHOD AND SYSTEM FOR DETECTING REGULATORY SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS
Latest bibliographic data on file with the International Bureau   

Pub. No.:    WO/2011/127527    International Application No.:    PCT/AU2011/000420
Publication Date: 20.10.2011 International Filing Date: 12.04.2011
IPC:
C12Q 1/68 (2006.01)
Applicants: NATIONAL ICT AUSTRALIA LIMITED [AU/AU]; Level 5 13 Garden Street Eveleigh, New South Wales 2015 (AU) (For All Designated States Except US).
MACINTYRE, Geoff [AU/AU]; (AU) (For US Only).
KOWALCZYK, Adam [AU/AU]; (AU) (For US Only).
HAVIV, Izhak [AU/AU]; (AU) (For US Only).
BAILEY, James [AU/AU]; (AU) (For US Only)
Inventors: MACINTYRE, Geoff; (AU).
KOWALCZYK, Adam; (AU).
HAVIV, Izhak; (AU).
BAILEY, James; (AU)
Agent: F B RICE & CO; Level 23 44 Market Street Sydney, NSW 2000 (AU)
Priority Data:
2010901540 12.04.2010 AU
2010903060 09.07.2010 AU
Title (EN) METHOD AND SYSTEM FOR DETECTING REGULATORY SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS
(FR) PROCÉDÉ ET SYSTÈME POUR DÉTECTER DES POLYMORPHISMES DE NUCLÉOTIDE SIMPLE RÉGULATEURS
Abstract: front page image
(EN)A computer-implemented method for detecting a regulatory single nucleotide polymorphism (rSNP). The method comprises determining a first score representative of a transcription factor binding affinity of a first allele, and a second score representative of a transcription factor binding affinity of a second allele. The first and second alleles are associated with a single nucleotide polymorphism (SNP), and the first score differs from the second score representing a change in the transcription factor binding affinity. A statistical significance value of the change in transcription factor binding affinity represented by the first score and the second score is then determined and compared with a threshold to determine whether the SNP is an rSNP. This disclosure also concerns a computer system and a computer program for detecting a regulatory single nucleotide polymorphism (rSNP).
(FR)La présente invention concerne un procédé informatisé pour détecter un polymorphisme de nucléotide simple régulateur (rSNP). Le procédé comprend la détermination d'un premier score représentatif d'une affinité de liaison de facteur de transcription d'un premier allèle, et d'un deuxième score représentatif d'une affinité de liaison de facteur de transcription d'un deuxième allèle. Les premier et deuxième allèles sont associés à un polymorphisme de nucléotide simple (SNP), et le premier score diffère du deuxième score représentant un changement de l'affinité de liaison de facteur de transcription. Une valeur de signification statistique du changement d'affinité de liaison de facteur de transcription représenté par le premier score et le deuxième score est ensuite déterminée et comparée à un seuil pour déterminer si le SNP est un rSNP. Cette description concerne en outre un système informatique et un programme informatique pour détecter un polymorphisme de nucléotide simple régulateur (rSNP).
Designated States: AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IS, JP, KE, KG, KM, KN, KP, KR, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LT, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PE, PG, PH, PL, PT, RO, RS, RU, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
African Regional Intellectual Property Organization (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, SD, SL, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Eurasian Patent Organization (AM, AZ, BY, KG, KZ, MD, RU, TJ, TM)
European Patent Office (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
African Intellectual Property Organization (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Publication Language: English (EN)
Filing Language: English (EN)