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1. (WO2010075570) METHODS, COMPUTER-ACCESSIBLE MEDIUM, AND SYSTEMS FOR SCORE-DRIVEN WHOLE-GENOME SHOTGUN SEQUENCE ASSEMBLE
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Pub. No.: WO/2010/075570 International Application No.: PCT/US2009/069509
Publication Date: 01.07.2010 International Filing Date: 23.12.2009
IPC:
C12Q 1/68 (2006.01) ,G06F 19/22 (2011.01)
C CHEMISTRY; METALLURGY
12
BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
Q
MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES OR MICRO-ORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
1
Measuring or testing processes involving enzymes or micro-organisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
68
involving nucleic acids
G PHYSICS
06
COMPUTING; CALCULATING; COUNTING
F
ELECTRIC DIGITAL DATA PROCESSING
19
Digital computing or data processing equipment or methods, specially adapted for specific applications
10
Bioinformatics, i.e. methods or systems for genetic or protein-related data processing in computational molecular biology
22
for sequence comparison involving nucleotides or amino acids, e.g. homology search, motif or SNP [Single-Nucleotide Polymorphism] discovery or sequence alignment
Applicants:
NEW YORK UNIVERSITY [US/US]; 70 Washington Square South New York, NY 10012-1091, US (AllExceptUS)
MISHRA, Bhubaneswar [US/US]; US (UsOnly)
NARZISI, Giuseppe [US/US]; US (UsOnly)
Inventors:
MISHRA, Bhubaneswar; US
NARZISI, Giuseppe; US
Agent:
ACKERMAN, Paul; Dorsey & Whitney LLP ATTN: Intellectual Property Dept.-Patent Docket 51 West 52nd Street New York, NY 10019-6119, US
Priority Data:
61/140,83124.12.2008US
Title (EN) METHODS, COMPUTER-ACCESSIBLE MEDIUM, AND SYSTEMS FOR SCORE-DRIVEN WHOLE-GENOME SHOTGUN SEQUENCE ASSEMBLE
(FR) PROCÉDÉS, SUPPORT ACCESSIBLE PAR ORDINATEUR ET SYSTÈMES D'ASSEMBLAGE PILOTÉ PAR UN SCORE DE SÉQUENCES DISPERSÉES DE GÉNOME ENTIER
Abstract:
(EN) Exemplary embodiments of the present disclosure relate generally to methods, computer-accessible medium and systems for assembling haplotype and/or genotype sequences of at least one genome, which can be based upon, e.g., consistent layouts of short sequence reads and long-range genome related data. For example, a processing arrangement can be configured to perform a procedure including, e.g., obtaining randomly located short sequence reads, using at least one score function in combination with constraints based on, e.g., the long range data, generating a layout of randomly located short sequence reads such that the layout is globally optimal with respect to the score function, obtained through searching coupled with score and constraint dependent pruning to determine the globally optimal layout substantially satisfying the constraints, generating a whole and/or a part of a genome wide haplotype sequence and/or genotype sequence, and converting a globally optimal layout into one or more consensus sequences.
(FR) La présente invention concerne généralement, dans des modes de réalisation décrits à titre d'exemple, des procédés, un support accessible par ordinateur et des systèmes destinés à assembler des séquences d'haplotype et / ou de génotype d'au moins un génome, pouvant se baser par ex. sur des agencements cohérents de lectures de séquences courtes et des données à longue portée liées au génome. Par exemple, un dispositif de traitement peut être configuré en vue de réaliser une procédure comportant par ex. les étapes consistant à obtenir des lectures de séquences courtes positionnées aléatoirement, en utilisant au moins une fonction de score en combinaison avec des contraintes basées par ex. sur les données à longue portée, à générer un agencement de lectures de séquences courtes positionnées aléatoirement de telle sorte que l'agencement soit globalement optimal par rapport à la fonction de score obtenue par une exploration couplée à un élagage dépendant du score et des contraintes pour déterminer l'agencement globalement optimal satisfaisant sensiblement les contraintes, à générer tout ou partie d'une séquence d'haplotype et / ou de génotype à l'échelle d'un génome entier, et à convertir un agencement globalement optimal en une ou plusieurs séquences de consensus.
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Publication Language: English (EN)
Filing Language: English (EN)
Also published as:
US20120041727