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1. (WO2009134774) METHODS AND SYSTEMS FOR SIMULTANEOUS ALLELIC CONTRAST AND COPY NUMBER ASSOCIATION IN GENOME-WIDE ASSOCIATION STUDIES
Latest bibliographic data on file with the International Bureau   

Pub. No.:    WO/2009/134774    International Application No.:    PCT/US2009/041943
Publication Date: 05.11.2009 International Filing Date: 28.04.2009
IPC:
G01N 33/48 (2006.01)
Applicants: EXPRESSION ANALYSIS [US/US]; 4324 S. Alston Ave; Suite 101 Durham, NC 27713 (US) (For All Designated States Except US).
JONES, Wendell [US/US]; (US) (For US Only).
PARKER, Joel [US/US]; (US) (For US Only)
Inventors: JONES, Wendell; (US).
PARKER, Joel; (US)
Agent: TAYLOR, Jr, Arles, A.; (US)
Priority Data:
61/048,322 28.04.2008 US
Title (EN) METHODS AND SYSTEMS FOR SIMULTANEOUS ALLELIC CONTRAST AND COPY NUMBER ASSOCIATION IN GENOME-WIDE ASSOCIATION STUDIES
(FR) PROCÉDÉS ET SYSTÈMES D'ASSOCIATION SIMULTANÉE DU CONTRASTE ALLÉLIQUE ET DU NOMBRE DE COPIES DANS LE CADRE D'ÉTUDES D'ASSOCIATION MENÉES À L'ÉCHELLE DU GÉNOME
Abstract: front page image
(EN)Methods and systems are provided for performing allelic copy number association in genome-wide association studies. Also provided are computer- readable media for storing instructions for performing the genomic marker association studies. The methods include performing genomic marker association studies wherein allelic contrast and copy number are analyzed simultaneously, comprising the steps of receiving measurements of intensity for each of two alleles (A and B) in a biological sample set; computing a sum value (S) and a difference value (D) of the intensities; and employing a statistical model to determine a potential association of the S and/or the D value with an outcome, wherein a statistically significant coefficient of the S intensity indicates an association of the copy number with the outcome and a statistically significant coefficient of the D intensity indicates an association of the allelic contrast with the outcome.
(FR)La présente invention concerne des procédés et des systèmes permettant de procéder à une association du contraste allélique et du nombre de copies dans le cadre d'études d'association menées à l'échelle du génome. L'invention concerne également des supports informatiques permettant le stockage d'instructions en vue de procéder auxdites études d'association de ces marqueurs génomiques. Ces procédés comprennent la mise en œuvre d'études d'association de ces marqueurs génomiques dans le cadre desquelles le contraste allélique et le nombre de copies sont analysés simultanément. Lesdits procédés comprennent les étapes consistant à recevoir des mesures d'intensité pour chacun des deux allèles (A et B) présents dans un échantillon biologique ; le calcul d'une valeur correspondant à la somme (S) des intensités et d'une valeur correspondant à la différence (D) entre les intensités ; et l'utilisation d'un modèle statistique afin de déterminer une association potentielle de la valeur S et/ou D avec un résultat, un coefficient statistiquement significatif de l'intensité S indiquant une association du nombre de copies avec le résultat et un coefficient statistiquement significatif de l'intensité D indiquant une association du contraste allélique avec le résultat.
Designated States: AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IS, JP, KE, KG, KM, KN, KP, KR, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LT, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PG, PH, PL, PT, RO, RS, RU, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
African Regional Intellectual Property Organization (BW, GH, GM, KE, LS, MW, MZ, NA, SD, SL, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Eurasian Patent Organization (AM, AZ, BY, KG, KZ, MD, RU, TJ, TM)
European Patent Office (AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, SE, SI, SK, TR)
African Intellectual Property Organization (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Publication Language: English (EN)
Filing Language: English (EN)