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1. (WO2008100340) COMPOSITIONS AND METHODS FOR TISSUE-BASED PROTEIN TRUNCATION TEST FOR DISEASE DIAGNOSIS
Latest bibliographic data on file with the International Bureau   

Pub. No.:    WO/2008/100340    International Application No.:    PCT/US2007/079470
Publication Date: 21.08.2008 International Filing Date: 25.09.2007
IPC:
G01N 33/53 (2006.01)
Applicants: REGENTS OF THE UNIVERSITY OF COLORADO [US/US]; 4740 Walnut Street, Suite 100, Bouder, Colorado 80309 (US) (For All Designated States Except US).
HOLT, Jeffrey T. [US/US]; (US) (For US Only)
Inventors: HOLT, Jeffrey T.; (US)
Agent: HANSON, Roberta J.; Faegre & Benson LLP, 3200 Wells Fargo Center, 1700 Lincoln Street, Denver, CO 80203 (US)
Priority Data:
60/847,218 25.09.2006 US
Title (EN) COMPOSITIONS AND METHODS FOR TISSUE-BASED PROTEIN TRUNCATION TEST FOR DISEASE DIAGNOSIS
(FR) COMPOSITIONS ET PROCÉDÉS POUR EFFECTUER LE TEST DE TRONCATION DES PROTÉINES DANS LES TISSUS POUR DIAGNOSTIQUER UNE MALADIE
Abstract: front page image
(EN)Embodiments herein concern methods and compositions for diagnosing or predicting the onset of a genetic disorder. In certain embodiments, the methods may include use of a rapid and inexpensive assay. In other embodiments, the assay utilizes a tissue sample from a subject to identify the state of a target protein known to associate with a genetic disorder. In accordance with these embodiments, the target protein may have a DNA sequence change such as a mutation, deletion, insertion or substitution leading to generation of a termination codon and truncation of the protein. In some embodiments, a composition of an antibody directed to bind a protein associated with a disorder may be used to predict onset of the disorder or predict sensitivity of the disorder to therapeutic treatments.
(FR)Les modes de réalisation de l'invention concernent des procédés et des compositions pour diagnostiquer ou prévoir l'apparition d'un trouble génétique. Dans certains modes de réalisation, les procédés peuvent comprendre l'utilisation d'un dosage rapide et peu coûteux. Dans d'autres modes de réalisation, le dosage utilise un échantillon de tissu prélevé sur un sujet afin d'identifier l'état d'une protéine cible connue pour être associée à un trouble génétique. Conformément à ces modes de réalisation, la protéine cible peut présenter un changement dans ses séquences d'ADN comme une mutation, une délétion, une insertion ou une substitution débouchant sur la génération d'un codon de terminaison et sur la troncation de la protéine. Dans certains modes de réalisation, on peut utiliser une composition d'anticorps dirigé pour se fixer à une protéine associée à un trouble afin de prévoir l'apparition du trouble ou de prévoir la sensibilité du trouble aux traitements thérapeutiques.
Designated States: AE, AG, AL, AM, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IS, JP, KE, KG, KM, KN, KP, KR, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LT, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PG, PH, PL, PT, RO, RS, RU, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, SV, SY, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
African Regional Intellectual Property Organization (BW, GH, GM, KE, LS, MW, MZ, NA, SD, SL, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Eurasian Patent Organization (AM, AZ, BY, KG, KZ, MD, RU, TJ, TM)
European Patent Office (AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MT, NL, PL, PT, RO, SE, SI, SK, TR)
African Intellectual Property Organization (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Publication Language: English (EN)
Filing Language: English (EN)