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1. (WO2008093521) METHOD OF ASSESSING GENE EXAMINATION DATA, PROGRAM THEREFOR AND APPARATUS OF THE SAME
Latest bibliographic data on file with the International Bureau   

Pub. No.:    WO/2008/093521    International Application No.:    PCT/JP2008/050166
Publication Date: 07.08.2008 International Filing Date: 10.01.2008
IPC:
C12Q 1/68 (2006.01), C12M 1/00 (2006.01), C12N 15/09 (2006.01)
Applicants: HITACHI HIGH-TECHNOLOGIES CORPORATION [JP/JP]; 1-24-14, Nishi Shinbashi, Minato-ku, Tokyo, 1058717 (JP) (For All Designated States Except US).
TOCHIGI PREFECTURAL OFFICE [JP/JP]; 1-1-20, Hanawada, Utsunomiya-shi, Tochigi 320-8501 (JP) (For All Designated States Except US).
MAEDA, Kohshi [JP/JP]; (JP) (For US Only).
FUKUZONO, Shinichi [JP/JP]; (JP) (For US Only).
SUGANO, Kokichi [JP/JP]; (JP) (For US Only)
Inventors: MAEDA, Kohshi; (JP).
FUKUZONO, Shinichi; (JP).
SUGANO, Kokichi; (JP)
Agent: HIRAKI, Yusuke; Kamiya-cho MT Bldg. 19F, 3-20, Toranomon 4-chome, Minato-ku, Tokyo 105-0001 (JP)
Priority Data:
2007-021407 31.01.2007 JP
Title (EN) METHOD OF ASSESSING GENE EXAMINATION DATA, PROGRAM THEREFOR AND APPARATUS OF THE SAME
(FR) PROCÉDÉ D'ÉVALUATION DE DONNÉES D'EXAMEN DE GÈNE, ET PROGRAMME ET APPAREIL CORRESPONDANTS
(JA) 遺伝子検査結果判定法およびプログラムおよびその装置
Abstract: front page image
(EN)It is intended to provide a system aiming at conducting highly reliable and specific assessment of the data of a gene examination wherein a change in the quantitative ratio of alleles in a standard sample is compared with that in a test sample to thereby assess the presence/absence of a chromosomal abnormality (especially in the case where the examination data is in the vicinity of the threshold). At two or more (preferably three or more) consecutive polymorphism sites, alleles showing a quantitative change compared with a standard sample are respectively determined. Supposing that the combination of the alleles as described above as a haplotype, the presence/absence of a chromosomal abnormality is assessed based on the occurrence frequency.
(FR)L'invention concerne un système visant à conduire une évaluation hautement fiable et spécifique des données d'un examen de gène dans lequel un changement dans le rapport quantitatif d'allèles dans un échantillon standard est comparé à celui d'un échantillon d'essai, pour évaluer la présence/absence d'une anomalie chromosomique (notamment dans le cas où les données d'examen se situent au voisinage du seuil). À deux sites de polymorphismes consécutifs ou plus (de préférence trois ou plus), les allèles présentant un changement quantitatif par comparaison à un échantillon standard sont respectivement déterminés. En supposant la combinaison des allèles telle que décrite ci-dessus comme haplotype, la présence/absence d'une anomalie chromosomique est évaluée sur la base de la fréquence d'occurrence.
(JA) 本発明は、標準試料と検査試料とで対立遺伝子の量比の変化量を比較して、染色体異常の有無を判定する遺伝子検査(特に検査結果が閾値前後であった場合)において、高い信頼性及び特異性で判定するための手段を提供する。本発明では、連鎖する2以上、好ましくは3以上の多型部位について、対立遺伝子の変化量から、標準試料に比較して遺伝子量が変化した対立遺伝子をそれぞれ決定し、前記対立遺伝子の組合せをハプロタイプと仮定した場合の発生頻度に基づいて染色体異常の有無を判定する。
Designated States: AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IS, KE, KG, KM, KN, KP, KR, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LT, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PG, PH, PL, PT, RO, RS, RU, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, SV, SY, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
African Regional Intellectual Property Organization (BW, GH, GM, KE, LS, MW, MZ, NA, SD, SL, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Eurasian Patent Organization (AM, AZ, BY, KG, KZ, MD, RU, TJ, TM)
European Patent Office (AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MT, NL, NO, PL, PT, RO, SE, SI, SK, TR)
African Intellectual Property Organization (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Publication Language: Japanese (JA)
Filing Language: Japanese (JA)