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Pub. No.:    WO/2007/002217    International Application No.:    PCT/US2006/024177
Publication Date: 04.01.2007 International Filing Date: 20.06.2006
C12Q 1/68 (2006.01), G01N 33/50 (2006.01)
Applicants: NOVARTIS AG [CH/CH]; Lichtstrasse 35, CH-4056 Basel (CH) (For All Designated States Except US).
NOVARTIS PHARMA GmbH [AT/AT]; Brunner Strasse 59, A-1230 Vienna (AT) (AT only).
CULVER, Kenneth Wayne [US/US]; (US) (For US Only).
ZHU, Jian [CN/US]; (US) (For US Only).
LILLEBERG, Stan [US/US]; (US) (For US Only)
Inventors: CULVER, Kenneth Wayne; (US).
ZHU, Jian; (US).
Agent: PRINCE, John T.; NOVARTIS, Corporate Intellectual Property Department, One Health Plaza, Bldg 104, East Hanover, NJ 07936-1080 (US)
Priority Data:
60/692,990 22.06.2005 US
Abstract: front page image
(EN)This invention relates generally to the analytical testing of tissue samples in vitro, and more particularly to aspects of genetic polymorphisms and mutations of the BCL2 gene. The invention provides new BCL2 mutations and SNPs, useful in the diagnosis and treatment of subjects in need thereof. Accordingly, the various aspects of the present invention relate to polynucleotides encoding the BCL2 mutations of the invention, expression vectors encoding the BCL2 mutant polypeptides of the invention and organisms that express the BCL2 mutant and polymorphic polynucleotides and/or BCL2 mutant/polymorphic polypeptides of the invention. The various aspects of the present invention further relate to diagnostic/theranostic methods and kits that use the BCL2 mutations and polymorphisms of the invention to identify individuals predisposed to disease or to classify individuals with regard to drug responsiveness, side effects, or optimal drug dose.
(FR)La présente invention concerne l'essai diagnostique d'échantillons de tissu in vitro et, plus particulièrement, des aspects de polymorphismes et mutations génétiques du gène BCL2. Cette invention concerne de nouvelles mutations et des polymorphismes SNP de BCL2 utilisés pour diagnostiquer et traiter des sujets qui en ont besoin. Les divers aspects de cette invention concernent des polynucléotides codant les mutations de BCL2 selon cette invention, des vecteurs d'expression codant les polypeptides mutants de BCL2 et des organismes qui expriment les polynucléotides mutants et polymorphiques de BCL2 et/ou les polypeptides mutants/polymorphiques de BCL2 selon cette invention. Divers aspects de cette invention concernent également des procédés diagnostiques/théranostiques et des kits qui utilisent les mutations et les polymorphismes de BCL2 selon cette invention afin d'identifier des individus présentant une prédisposition à une maladie ou afin de classer des individus par rapport à une réactivité à un médicament, aux effets secondaires ou à une dose optimale de médicament.
Designated States: AE, AG, AL, AM, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IS, JP, KE, KG, KM, KN, KP, KR, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LT, LU, LV, LY, MA, MD, MG, MK, MN, MW, MX, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PG, PH, PL, PT, RO, RS, RU, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, SY, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
African Regional Intellectual Property Organization (BW, GH, GM, KE, LS, MW, MZ, NA, SD, SL, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Eurasian Patent Organization (AM, AZ, BY, KG, KZ, MD, RU, TJ, TM)
European Patent Office (AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, NL, PL, PT, RO, SE, SI, SK, TR)
African Intellectual Property Organization (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Publication Language: English (EN)
Filing Language: English (EN)