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1. (WO2004097047) MUTATIONS IN THE HUMAN PCSK9 GENE ASSOCIATED TO HYPERCHOLESTEROLEMIA
Latest bibliographic data on file with the International Bureau   

Pub. No.:    WO/2004/097047    International Application No.:    PCT/IB2004/001686
Publication Date: 11.11.2004 International Filing Date: 23.04.2004
Chapter 2 Demand Filed:    02.02.2005    
IPC:
C12N 9/64 (2006.01), C12Q 1/68 (2006.01)
Applicants: INSTITUT NATIONAL DE LA SANTÉ ET DE LA RECHERCHE MÉDICALE [FR/FR]; 101, rue de Tolbiac, F-75654 Paris Cedex 13 (FR) (For All Designated States Except US).
ABI FADEL, Marianne [LB/LB]; (LB) (For US Only).
BOILEAU, Catherine [FR/FR]; (FR) (For US Only).
RABES, Jean-Pierre [FR/FR]; (FR) (For US Only).
SEIDAH, Nabil, G. [CA/CA]; (CA) (For US Only).
VARRET, Mathilde [FR/FR]; (FR) (For US Only)
Inventors: ABI FADEL, Marianne; (LB).
BOILEAU, Catherine; (FR).
RABES, Jean-Pierre; (FR).
SEIDAH, Nabil, G.; (CA).
VARRET, Mathilde; (FR)
Agent: GALLOIS, Valérie; Cabinet Becker et Associés, 25 Rue Louis Le Grand, F-75002 Paris (FR)
Priority Data:
03291025.9 25.04.2003 EP
60/538,231 23.01.2004 US
Title (EN) MUTATIONS IN THE HUMAN PCSK9 GENE ASSOCIATED TO HYPERCHOLESTEROLEMIA
(FR) GENE CAUSAL DE L'HYPERCHOLESTEROLEMIE HUMAINE ET SON APPLICATION
Abstract: front page image
(EN)The present invention discloses the identification of a human hypercholesterolemia causal gene, which can be used for the diagnosis, prevention and treatment of hypercholesterolemia, more particularly familial hypercholesterolemia, as well as for the screening of therapeutically active drugs. The invention more specifically disclosed that mutations in the PCSK9 gene encoding NARC-1 causes autosomal dominant hypercholesterolemia and represent novel targets for therapeutic intervention. The invention can be used in the diagnosis of predisposition to, detection, prevention and/or treatment of coronary heart disease and, cholesterol, lipid and lipoprotein metabolism disorders, including familial hypercholesterolemia, atherogenic dyslipidemia, atherosclerosis, cardiovascular diseases.
(FR)La présente invention se rapporte à l'identification d'un gène causal de l'hypercholesterolémie humaine, utilisable dans le diagnostic, la prévention et le traitement de l'hypercholesterolémie et plus particulièrement de l'hypercholesterolémie familiale, ainsi que dans le criblage de médicaments à activité thérapeutique. L'invention met en évidence des mutations du gène PCSK9 codant pour la protéine NARC-1, lesquelles mutations sont à l'origine de l'hypercholesterolémie dominante autosomique et représentent à de nouvelles cibles d'intervention thérapeutique. L'invention trouve application dans le diagnostic de la prédisposition aux cardiopathies coronaires et aux troubles du métabolisme du cholestérol, des lipides et des lipoprotéines, dont l'hypercholesterolémie familiale, la dyslipidémie athérogène, l'athérosclérose et les maladies cardio-vasculaires, ainsi que dans la détection, la prévention et/ou le traitement de ces pathologies et troubles.
Designated States: AE, AG, AL, AM, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, HR, HU, ID, IL, IN, IS, JP, KE, KG, KP, KR, KZ, LC, LK, LR, LS, LT, LU, LV, MA, MD, MG, MK, MN, MW, MX, MZ, NA, NI, NO, NZ, OM, PG, PH, PL, PT, RO, RU, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SY, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, YU, ZA, ZM, ZW.
African Regional Intellectual Property Organization (BW, GH, GM, KE, LS, MW, MZ, SD, SL, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Eurasian Patent Organization (AM, AZ, BY, KG, KZ, MD, RU, TJ, TM)
European Patent Office (AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HU, IE, IT, LU, MC, NL, PL, PT, RO, SE, SI, SK, TR)
African Intellectual Property Organization (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Publication Language: English (EN)
Filing Language: English (EN)